诊断
根据患者外生殖器畸形、闭经、体毛多、皮肤粗糙等临床表现,再结合体格检查、内分泌检测、染色体核型检查、B超检查等辅助检查结果,一般可作出诊断。医生在诊断的过程中,还需除外真两性畸形。
鉴别诊断
本病需与真两性畸形相鉴别,单纯从外生殖器难以确定性别,真两性畸形染色体组型亦为46,XX,与女性假两性畸形表现相似。但24小时尿17-酮类固醇和17-羟类固醇一般在正常范围,B超检查可见两侧内生殖器有不同程度、不同情况或不对称的异常。
Prader将外生殖器男性化分为五型:
Ⅰ型:阴蒂稍大,阴道与尿道口正常。
Ⅱ型:阴蒂较大,阴道口为漏斗型。但阴道与尿道口仍分开。
Ⅲ型:阴蒂显著增大,阴道与尿道开口于一个共同的尿生殖窦。
Ⅳ型:阴蒂显著增大似阴茎,阴蒂基底部为尿生殖窦,类似尿道下裂,生殖隆起部分融合。
Ⅴ型:阴蒂似男性阴茎,尿道口在阴蒂头部,生殖隆起完全融合,但阴囊内无性腺。
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