单基因遗传病是指由单一致病基因作用引起的遗传性疾病。突变的基因可以在常染色体上，也可以在性染色体上；可以是显性，也可以是隐性。其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和伴性遗传等。一类是由显性致病基因引起的如并指、抗维生素D佝偻病等；另一类是由隐性致病基因引起的，如白化病、先天性聋哑病等。
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遗传性的疾病基本上和染色体基因学是有关系的，遗传病的概念其实就是基因里面携带了某种染色体，改变某种病原或者某种疾病的基因，然后会从母亲父亲或者是在上一辈的家长长辈遗传给下一代。主要就是从上一代遗传给下一代的疾病就叫做遗传病，任何能够遗传的疾病都叫做遗传病。
