袁俊丽 主任医师
神经内科 邯郸市第一医院
单基因遗传病是由于基因突变所引起的，只与遗传因素有关。对单基因遗传病的诊断需要依据病人的家族病史，同时还需要做基因排序检测。单基因遗传病的发生是由于位于同源染色体上的一对等位基因之一或者两者都发生变异所引起的疾病，有可能是显性的，但也可能是隐性的。
遗传性的疾病基本上和染色体基因学是有关系的，遗传病的概念其实就是基因里面携带了某种染色体，改变某种病原或者某种疾病的基因，然后会从母亲父亲或者是在上一辈的家长长辈遗传给下一代。主要就是从上一代遗传给下一代的疾病就叫做遗传病，任何能够遗传的疾病都叫做遗传病。
儿童佝偻病一般是缺少钙元素、磷元素、维生素D等。儿童佝偻病是常发生于骨骼闭合之前儿童生长发育期的慢性疾病，其中以维生素D缺乏性佝偻病较为常见，因为当身体缺乏维生素D的时候，会影响肠道吸收钙元素和磷元素，所以这种疾病的患者身体内会缺乏这三种物质。皮肤经过阳光紫外线照射后，会合成人体所需的维生素D，此外，牛乳中也含有适量的维生素D。而维生素D可以促进肠道吸收钙和磷，一旦身体内缺乏维生素D，也会导致身体逐渐的缺乏钙和磷，最终形成佝偻病
