α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病与其他多种肝病表现相似,很难单纯通过临床表现和体格检查进行诊断。医生可能会通过全面询问病史(如传染病接触史、用药史、家族史、饮酒史等),结合实验室检查(如肝生化检查、病毒学检查、甲胎蛋白检查等)、肝影像学检查(如B超、CT、核磁共振成像等)、肝组织学检查等判断肝病发生的原因和严重程度,并通过进行血清α1抗胰蛋白酶水平测定、表型检测或基因型检测来明确诊断。医生在诊断该病时需要排除其他原因导致的肝病,如新生儿肝外胆管闭锁。
诊断依据
1、病史
父母、子女或兄弟姐妹中有人确诊α1抗胰蛋白酶缺乏症;或家族中出现难以解释原因的肝病或肺病。
2、症状
(1)新生儿或婴幼儿患者出现黄疸,皮肤瘙痒,喂养困难,生长发育迟缓,大便呈灰白色等症状,未补充维生素K的患儿出现出血倾向。
(2)年长儿童及成年人出现不明原因的肝功能持续异常、腹水、呕血、便血、腹壁静脉曲张、肝区疼痛、消瘦、发热等症状。可伴有不明原因的慢性咳嗽、咳痰、喘息气促、运动后加剧、反复呼吸道感染、哮喘治疗无反应、长年过敏及支气管扩张等肺部表现。
3、体征
可有发热、消瘦、精神不振、毛发稀少、全身皮肤黏膜、巩膜黄染、皮下出血、面色发黄或晦暗、肝肿大、压痛等表现。
4、辅助检查
(1)血清α1抗胰蛋白酶水平明显低于正常水平;表型检测提示存在特殊变异性蛋白(如S型、Z型);基因型检测可通过测定SERPINA1等位基因明确。
(2)结合实验室检查(肝脏生化检查等)、肝影像学检查(B超、CT、核磁共振成像等)可获知肝脏损伤程度,必要时可进行肝脏病理检查进一步明确病变性质及程度。
5、其他
需要排除或明确有无合并其他原因引起的肝病。
鉴别诊断
新生儿肝外胆管闭锁:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病与新生儿肝外胆管闭锁可在新生儿中引起相似的临床表现,如黄疸、皮肤瘙痒、大便呈灰白色等。肝活检、表型分析及基因型检测等可帮助鉴别诊断。
燕窝果性质偏凉,属于凉性水果,但具体寒性程度因人而异,体质偏热者适量食用可清热降火,体质偏寒或脾胃虚弱者过量食用可能引发不适。燕窝果的凉性特质源于其性味归经属性。中医认为,燕窝果性味甘、酸,归肺、胃、大肠经,具有清热降火、润肺止咳、生津止渴的功效。其凉性可中和体内热邪,缓解热病口渴、烦躁等症状,适合体质偏热或夏季食用。然而,凉性食物易伤阳气,若体质偏寒(如手脚冰凉、畏寒怕冷)或脾胃虚弱(如易腹泻、腹胀)者过量食用,可能加重体内寒气,导致胃痛、胃胀、腹泻等不良反应
七白饮本身对正常肝脏无直接危害,但过量饮用或特殊体质者可能会引起代谢负担加重、药物相互作用风险或过敏反应,间接影响肝脏健康。1.代谢负担加重七白饮中的茯苓、白术等成分需经肝脏代谢,短期适量饮用通常安全。但若长期过量饮用,可能增加肝脏解毒负担,尤其是对已有肝病或肝功能不全者,可能加重肝细胞损伤,导致转氨酶升高。2.药物相互作用风险若患者正在服用抗凝药、降糖药或免疫抑制剂等,七白饮中的某些成分可能干扰药物代谢,影响药效或增加肝脏毒性