医生应该仔细询问患者的病史，结合一系列实验室检查结果和影像学检查结果做出诊断。

诊断依据

1、有居住在本病流行区史。

2、患者多发性对称性，关节粗大、疼痛、压痛，有挛缩畸形，活动受限。

3、患者身体矮小，长管状骨短缩并可有弯曲畸形，下肢可有“0”形腿或“X"形腿畸形。

4、血钙、磷、碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸、肌酸均增高。

5、结合X线检查结果。

鉴别诊断

临床上需要与大骨节病鉴别的疾病有两类：一类是引起关节粗大、疼痛的疾病；一类是引起软骨内成骨障碍、短肢畸形、身材矮小的疾病。

1、退行性骨关节病（骨性关节炎、增生性关节炎）其与晚期大骨节病的相同之处是有关节软骨的退行性变和破坏脱落，发生关节疼痛、僵硬、关节粗大、活动受限制。和大骨节病不同之处在于：①多发生于40岁以后的成人，青年人少见，几乎不见于儿童；②无短指（趾），短肢畸形；③关节受累为非对称性；④肌萎缩不明显。

2、分离性骨软骨炎在关节软骨部分分离形成关节游离体，引起关节交锁方面，与大骨节病晚期有相似之点。主要不同之点是：①受累部位主要是双膝关节或某单一关节（如踝部），手指改变少见；②不影响骺板软骨生长，无短指、短肢畸形。

3、类风湿关节炎好发生于青少年，开始多累及手指小关节，有多发、对称的指关节肿大、疼痛等方面与大骨节病有些类似。明显不同之点是：①受累关节软骨周围组织有肿、热等炎症表现，关节肿胀成纺锤形；②重症病例关节最终常出现纤维性强直；③无短指（趾）畸形；④类风湿因子（IgM）在70%～80%患者中为阳性；⑤20%～25%患者皮下有类风湿结节。

4、痛风虽然也有多关节受累和手、腕、足、踝等部关节肿痛，但以下各点和大骨节病明显有别：①发病年龄大部分在40岁以上；②多有家族遗传史；③受累关节有红、肿、热、痛等急性炎症表现，发病急骤，疼痛剧烈；④在关节或其他部位皮下有痛风石，皮肤如溃疡排出白色尿酸盐结晶；⑤关节损害为非对称性；⑥急性期有发热、寒战、白细胞数升高等全身反应；⑦给予秋水仙碱治疗，症状迅速缓解。因此容易和大骨节病鉴别。

5、氟骨症氟骨症患者晩期亦可发生广泛的关节退行性变，关节边缘骨刺增生，关节活动障碍，步态蹒跚。但与大骨节病不同之处甚多，例如：①发病地区不同，2种病重叠的地区很少；②发病年龄一般都在成年以后；③多有氟斑牙；④以脊柱及四肢大关节受累为主；⑤骨骼病变以骨硬化为主，伴有骨周围软组织的广泛钙化、骨化；⑥椎管变窄，椎间孔变小，造成脊髓和神经根损伤。故不难与大骨节病鉴别。

6、软骨发育不全在短肢畸形、身材矮小方面应与大骨节病性侏儒相鉴别。其主要不同之点是：①为先天性，出生后即四肢短小，生长缓慢；②前额明显突出，鼻梁深度凹陷；③X线全身多处有软骨发育不全畸形；④骨骺增大呈喇叭形，长骨两端膨大非常明显；⑤关节不痛或很轻。

7、佝偻病重症者虽然也影响骨骼生长发育，但多见于婴幼儿；有佝偻病特有的囟门关闭迟、方颅、鸡胸、肋骨串珠等表现；X线下骺线增厚，呈毛刷样；下肢骨干弯曲而形成“X”形或“0”形腿。这些都和大骨节病明显不同。

8、克汀病虽然也有身材矮小，但生后不久即表现出生长发育滞后；有明显智力和性功能障碍；有不同程度的听力和语言障碍：X线骨龄明显落后，干骺闭合延迟。容易和大骨节病区别。

由于病人发病年龄、受累部位、病变发展阶段不同，X线有不同表现。主要依据患部X线改变将本病分为以下几型。

1、干骺型以干骺端改变为主，包括临时钙化带变薄、模糊、中断、消失，干骼端出现凹陷、硬化等。干骺型发生于学龄前及学龄儿童，反映骺板软骨坏死后的继发变化，代表大骨节病较早的损害，临床症状多为阴性或非常轻微。干骺型的X线变化除很明显的硬化在非病区儿童中较少见外，其他征象均可在非病区儿童中出现。因而在同一地区没有发现Ⅰ度以上典型病例的情况下，不宜仅凭某几点干骺端X线改变就诊断为本病。

2、干骺骨骺型除上述干骺端