小儿脆性X染色体是指由于X染色体短臂末端出现脆性位点引起的X染色体连锁的显性遗传性疾病,也叫做脆性X综合征。男性发病,部分女性也可出现异常表现。病因尚不明确,目前认为可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关。患者主要表现为智力低下、特殊面容、巨睾症、语言和行为异常等症状。
绝大多数小儿脆性X染色体是由于FMR1基因1号外显子5’端非编码区(CGG)n三核苷酸序列重复扩增的动态突变和异常甲基化所致,<5%的患儿是由于FMR1基因点突变或缺失突变所致。
查看更多»小儿脆性X染色体的典型表现多见于男性患儿,主要表现为不同程度的智力发育障碍、特殊面容、结缔组织异常、巨睾等。典型症状1、智力障碍智力障碍的严重程度与突变类型及甲基化程度密切相关。男性患儿约70%为中度...
查看更多»治疗原则本病尚无特效疗法,应强调早诊断、早干预。通过对症治疗、药物治疗和康复治疗等治疗方法,可以帮助患儿缓解病情,学习日常生活技能,提高社会适应性。对症治疗1、高血压者,应积极控制血压。2、癫痫发作者...
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扁桃体发炎时,不建议喝咖啡。扁桃体发炎是一种常见的上呼吸道感染疾病,通常会引起喉咙疼痛、吞咽困难、发热等症状。在这种情况下,身体需要休息和恢复,而咖啡中含有咖啡因等成分,可能会刺激神经系统,导致身体更加疲劳和不适。此外,咖啡还具有利尿作用,可能会导致身体失去更多的水分,加重喉咙干燥和疼痛的症状。因此,在扁桃体发炎期间,建议避免喝咖啡或其他含有咖啡因的饮料。相反,可以选择多喝水、温水或淡盐水,以保持身体水分和缓解喉咙疼痛。
美体塑身霜是一种涂抹于皮肤表面的化妆品,它的主要功能是通过特殊的成分和配方来帮助改善皮肤的外观和触感。使用美体塑身霜的人群主要包括想要减肥塑形或改善肌肤松弛的人群。首先,美体塑身霜中通常含有丰富的保湿成分,如玻尿酸、甘油等,这些成分可以帮助滋润和保护皮肤,使皮肤看起来更加光滑柔软,减少干燥和粗糙感。其次,美体塑身霜中还会添加一些促进血液循环和脂肪代谢的成分,如咖啡因、辣椒素等。这些成分可以在涂抹后促进皮肤的血液循环,帮助加速脂肪的分解和代谢,从而有助于减轻局部脂肪堆积和改善皮肤的外观