医生根据患儿出现智力障碍、男性巨睾、特殊面容、语言障碍、行为异常等症状,结合体格检查、细胞遗传学检测、分子遗传学检测、CT、MRI、基因测序等检查,即可明确诊断。
小儿脆性X染色体根据(CGG)n重复数及CpG岛甲基化状态分为以下4种类型。
1、中间型(灰区)
n为45~54,CpG岛非甲基化。患儿通常不出现脆性X染色体表现,但可有共济失调、外周神经病变等。
2、前突变
n为55~200,CpG岛非甲基化。约1/5女性患儿会在40岁前出现原发性卵巢早衰,而前突变男性患儿通常在60岁后出现脆性X震颤共济失调综合征。
3、全突变
n≥200,CpG岛高度甲基化。男性患儿100%出现小儿脆性X染色体典型表现,女性杂合子患儿约30%~50%有不同程度的智力低下。
4、嵌合型
👀飞蚊症想必大家都听说过,又叫玻璃体浑浊,是玻璃体的一种老化现象,在高度近视患者和老年人中较为常见。前几天一位中年男性来看诊,看他的神态我能感觉到他的视力有些问题。🏥他通过网络找到了我,希望我能为他解答一个悬而未决的问题,他说他确诊了玻璃体浑浊,想尝试复明胶囊,不知道对他的情况有没有作用🌫️🌿我告诉他复明胶囊是包含了枸杞子、决明子、菊花、桑叶等成分的中药,理论上具有抗氧化、抗炎和促进血液循环的作用。这些特性听起来似乎对改善玻璃体混浊有着积极的意义
夏日炎炎,芒果飘香,这诱人的热带水果总是让人忍不住想大快朵颐。但当你遭遇扁桃体发炎的困扰时,你是否会疑惑:那些美味的水果,尤其是芒果,是否还能继续享用呢?还记得昨天有一名30来岁的男性小王找到我,他说他本身患有扁桃体发炎的疾病,但是现在特别想吃芒果,又害怕芒果会影响到自身的病情,所以什么都不敢吃。我耐心的听完了小王的分享,便告诉小王:扁桃体发炎多考虑是病原微生物感染引起的,常常会引起吞咽困难、咽喉疼痛等多种不舒服的症状哦