小儿脆性X染色体是指由于X染色体短臂末端出现脆性位点引起的X染色体连锁的显性遗传性疾病,也叫做脆性X综合征。男性发病,部分女性也可出现异常表现。病因尚不明确,目前认为可能与DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸不足有关。患者主要表现为智力低下、特殊面容、巨睾症、语言和行为异常等症状。
绝大多数小儿脆性X染色体是由于FMR1基因1号外显子5’端非编码区(CGG)n三核苷酸序列重复扩增的动态突变和异常甲基化所致,<5%的患儿是由于FMR1基因点突变或缺失突变所致。
查看更多»小儿脆性X染色体的典型表现多见于男性患儿,主要表现为不同程度的智力发育障碍、特殊面容、结缔组织异常、巨睾等。典型症状1、智力障碍智力障碍的严重程度与突变类型及甲基化程度密切相关。男性患儿约70%为中度...
查看更多»治疗原则本病尚无特效疗法,应强调早诊断、早干预。通过对症治疗、药物治疗和康复治疗等治疗方法,可以帮助患儿缓解病情,学习日常生活技能,提高社会适应性。对症治疗1、高血压者,应积极控制血压。2、癫痫发作者...
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小柴胡和小儿氨酚黄那敏指的是小柴胡颗粒和小氨酚黄那敏颗粒。如果疾病比较轻微,一般不可以将两种药物一起喝。如果疾病比较严重,大多可以在医生指导下将两种药物一起喝。1、一般不可以:小柴胡颗粒可以治疗外感风寒引起的寒热往来、口苦咽干等。小儿氨酚黄那敏颗粒可以治疗普通感冒或流行性感冒引起的发热、头痛等。如果疾病比较轻微,只服用一种药物即可,一般不可以同时用药
蜜麻黄通常可以用于小儿。蜜麻黄指的是将中药麻黄加入蜂蜜,通过制治以后得到的中药。麻黄本身就具有发汗解表、宣肺平喘、利水消肿等功效。临床上多用于治疗风寒感冒,咳嗽气喘等病症。而且加入蜂蜜之后药性比较温和,可以用于小儿。蜜麻黄在禁忌当中没有明确的表明小儿不可以服用,如果小儿出现了风寒感冒,咳嗽气喘等症状,可以在医生指导下服用,可以煎汤内服或者入丸、散等。而且通过蜜炙,还能起到润肺的作用