医生根据患儿出现智力障碍、男性巨睾、特殊面容、语言障碍、行为异常等症状,结合体格检查、细胞遗传学检测、分子遗传学检测、CT、MRI、基因测序等检查,即可明确诊断。
小儿脆性X染色体根据(CGG)n重复数及CpG岛甲基化状态分为以下4种类型。
1、中间型(灰区)
n为45~54,CpG岛非甲基化。患儿通常不出现脆性X染色体表现,但可有共济失调、外周神经病变等。
2、前突变
n为55~200,CpG岛非甲基化。约1/5女性患儿会在40岁前出现原发性卵巢早衰,而前突变男性患儿通常在60岁后出现脆性X震颤共济失调综合征。
3、全突变
n≥200,CpG岛高度甲基化。男性患儿100%出现小儿脆性X染色体典型表现,女性杂合子患儿约30%~50%有不同程度的智力低下。
4、嵌合型
小儿咽扁颗粒和小儿氨酚黄那敏颗粒通常可以一起服用,但必须严格遵医嘱,不可自行决定。小儿咽扁颗粒是中成药,主要成分含金银花、桔梗等,具有清热利咽、解毒止痛的功效,常用于治疗急性咽炎、扁桃体炎等引起的咽喉肿痛。小儿氨酚黄那敏颗粒是复方西药,含对乙酰氨基酚、马来酸氯苯那敏等成分,主要用于缓解儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热、头痛、流鼻涕等症状。两种药物作用机制不同,针对的症状不同,且无明确药物相互作用禁忌,理论上可联合使用以缓解感冒伴随的咽喉疼痛。但需注意,儿童用药需谨慎
小儿肺热咳喘颗粒主要用于治疗风热感冒,不适用于风寒感冒。该药物含有麻黄、苦杏仁、生石膏、金银花等中药材,具有清热解毒、宣肺止咳、化痰平喘的功效,可缓解风热感冒引起的发热、咳嗽、咯痰、喘息等症状。风寒感冒与风热感冒的病因和症状有明显区别。风寒感冒由外感风寒之邪引起,表现为恶寒重、发热轻、鼻塞流涕、咳嗽痰稀白等症状;而风热感冒由外感风热之邪引起,表现为发热重、恶寒轻、鼻塞流涕、咳嗽痰黄稠等症状