丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症的诊断

丙酮酸激酶(PK)活力测定是确诊的特异指标,临床对贫血症状的判别、家族史询问等可辅助诊断。在诊断过程中,医生需排除其他慢性先天性溶血性贫血、获得性溶血性贫血、“获得性”PK缺乏等疾病。

诊断依据

1、呈慢性非球形细胞性溶血性贫血。

2、红细胞渗透脆性正常。

3、自体溶血试验明显增强,加入葡萄糖后不被纠正,但可被ATP所纠正。

4、PK酶活性测定明显降低(在正常的0%~30%)。

5、红细胞寿命不定,可以正常、中度缩短或明显缩短。

鉴别诊断

1、其他慢性先天性溶血性贫血

如果血片内球形细胞不增多,渗透脆性试验正常,红细胞滚动试验阴性,以及自体溶血试验的增强在加入葡萄糖后不被纠正或纠正不全,就可与遗传性球形细胞增多症相鉴别。如果血片内无显著镰形与靶形细胞等形态改变,血红蛋白电泳分析无异常发现,可排除海洋性贫血或血红蛋白病的存在。此外,病史调查也很重要,因为PK缺乏属常染色体隐性遗传性疾患,患者的兄妹常可罹患,但双亲与子女可属正常表现型。

2、获得性溶血性贫血

某些PK缺乏患者的遗传性证据不明显,就需与获得性溶血相鉴别。如果抗人球蛋白试验阴性,可除外自身免疫性溶血性贫血;酸溶血试验和蔗糖溶血试验阴性,可与阵发性睡眠性血红蛋白尿相鉴别。

3、“获得性”PK缺乏

病因多变,既可于骨髓内出现数量不等的环形铁粒幼细胞,也可以“白血病前期综合征”或其他难治性贫血为主要表现。但在“获得性”PK缺乏时,骨髓增生活跃,以红系增生尤著,贫血重而网织红细胞数不成比例地降低,无效红细胞生成显著,粒系与巨核细胞系受累程度不一。在“获得性”PK缺乏时,红细胞内的PK活性也有不同程度的降低。

疾病相关 更多»
枸橼酸坦度螺酮胶囊治疗抑郁症吗

枸橼酸坦度螺酮胶囊一般可以用于抑郁症的辅助治疗,尤其是在缓解抑郁伴随的焦虑症状方面具有一定的效果,但请注意,其疗效可能因患者的个体差异而有所差异,且应在专业医生的指导下使用。枸橼酸坦度螺酮胶囊作为一种抗焦虑药物,在治疗抑郁症方面展现出一定的辅助作用。它通过选择性作用于脑内5-羟色胺再摄取的过程,对5-羟色胺的再摄取具有抑制作用,从而增加脑内5-羟色胺的浓度,进而发挥抗抑郁作用。此外,该药物还能改善睡眠质量,缓解紧张情绪,这些都有助于抑郁症患者的康复

刘赟 副主任医师
嗜酸细胞176算高吗

嗜酸细胞17.6%一般算是较高的数值。在正常情况下,嗜酸性粒细胞的百分比范围为0.5%-5%之间,显然17.6%远超过这一正常范围上限。这一数值偏高可能是由于多种原因导致的,如湿疹、过敏性鼻炎、支气管哮喘等过敏性疾病,或者淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤等原发性疾病。这些疾病会引起机体免疫反应,导致嗜酸性粒细胞增多。此外,特发性嗜酸细胞增多症等也可能引起嗜酸性粒细胞数值偏高。针对这种情况,患者应尽快前往医院进行详细检查,以确定具体病因

李燕郴 副主任医师
他达拉非和枸橼酸西地那非哪个好

他达拉非和枸橼酸西地那非即他达拉非片和枸橼酸西地那非片。他达拉非片和枸橼酸西地那非片都是用于治疗男性勃起功能障碍的常用药物,但两者在作用机制、药效时长及副作用等方面存在差异。总体而言,选择哪种药物更好需根据个人具体情况由医生决定。他达拉非片属于长效PDE5抑制剂,药效可持续36小时左右,适合希望在较长时间内保持勃起功能的患者。其特点在于药效持久,患者无需在特定时间内完成性生活,从而减轻了心理压力。然而,长期使用需注意可能出现的头痛、消化不良等副作用

张国喜 副主任医师
相关检查 更多»
红细胞平均体积
红细胞平均体积

细胞平均体积指的是单个红细胞的平均体积,属于血常规中检查中的一项,

疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病