丙酮酸激酶(PK)活力测定是确诊的特异指标,临床对贫血症状的判别、家族史询问等可辅助诊断。在诊断过程中,医生需排除其他慢性先天性溶血性贫血、获得性溶血性贫血、“获得性”PK缺乏等疾病。
诊断依据
1、呈慢性非球形细胞性溶血性贫血。
2、红细胞渗透脆性正常。
3、自体溶血试验明显增强,加入葡萄糖后不被纠正,但可被ATP所纠正。
4、PK酶活性测定明显降低(在正常的0%~30%)。
5、红细胞寿命不定,可以正常、中度缩短或明显缩短。
鉴别诊断
1、其他慢性先天性溶血性贫血
如果血片内球形细胞不增多,渗透脆性试验正常,红细胞滚动试验阴性,以及自体溶血试验的增强在加入葡萄糖后不被纠正或纠正不全,就可与遗传性球形细胞增多症相鉴别。如果血片内无显著镰形与靶形细胞等形态改变,血红蛋白电泳分析无异常发现,可排除海洋性贫血或血红蛋白病的存在。此外,病史调查也很重要,因为PK缺乏属常染色体隐性遗传性疾患,患者的兄妹常可罹患,但双亲与子女可属正常表现型。
2、获得性溶血性贫血
某些PK缺乏患者的遗传性证据不明显,就需与获得性溶血相鉴别。如果抗人球蛋白试验阴性,可除外自身免疫性溶血性贫血;酸溶血试验和蔗糖溶血试验阴性,可与阵发性睡眠性血红蛋白尿相鉴别。
3、“获得性”PK缺乏
病因多变,既可于骨髓内出现数量不等的环形铁粒幼细胞,也可以“白血病前期综合征”或其他难治性贫血为主要表现。但在“获得性”PK缺乏时,骨髓增生活跃,以红系增生尤著,贫血重而网织红细胞数不成比例地降低,无效红细胞生成显著,粒系与巨核细胞系受累程度不一。在“获得性”PK缺乏时,红细胞内的PK活性也有不同程度的降低。
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