丙酮酸激酶缺乏症
丙酮酸激酶缺乏症的症状

丙酮酸激酶(PK)缺乏症是常染色体隐性遗传病,所以有临床表现的患者均为PK纯合子,或者是来自双亲不同PK缺陷变异型的双重杂合子,也可以是PK缺陷合并另一种红细胞遗传缺陷(红细胞膜病或血红蛋白病或其他红细胞酶缺陷疾病等)的复合型双重杂合子。患者双亲一般无临床症状,患者血缘同胞可有同类症状。常见有慢性溶血性贫血、新生儿黄疸、胆石症等症状。

典型症状

1、慢性溶血性贫血

PK缺乏症主要临床表现为慢性溶血性贫血,溶血严重程度不等,可以轻至完全被代偿,也可以严重到需经常输血。PK缺乏症贫血的特点是脾肿大程度与贫血程度不一定平行,临床症状与血红蛋白水平不相平行。贫血程度在成年人相对恒定,但是感染、妊娠、服氧化性药物等应激状态可加重贫血,细小病毒等感染也可诱发再障危象。

2、新生儿黄疸

先证者多有新生儿黄疸病史,极度重者可出现子宫内贫血、胎儿水肿,或者出生后因重度高胆红素血症需换血治疗。

并发症

1、胆石症

是最常见并发症,10岁以后胆石症发病率很高。

2、再障危象

细胞病毒感染引起的再障危象是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

3、核黄疸

是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

4、腿部慢性溃疡

是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

5、急性胰腺炎

继发于胆道疾病的急性胰腺炎是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

6、脾脓肿

是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

7、脊髓压迫

髓外造血组织构成的脊髓压迫是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

8、血栓性疾病

是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。

疾病相关 更多»
枸橼酸坦度螺酮胶囊治疗抑郁症吗

枸橼酸坦度螺酮胶囊一般可以用于抑郁症的辅助治疗,尤其是在缓解抑郁伴随的焦虑症状方面具有一定的效果,但请注意,其疗效可能因患者的个体差异而有所差异,且应在专业医生的指导下使用。枸橼酸坦度螺酮胶囊作为一种抗焦虑药物,在治疗抑郁症方面展现出一定的辅助作用。它通过选择性作用于脑内5-羟色胺再摄取的过程,对5-羟色胺的再摄取具有抑制作用,从而增加脑内5-羟色胺的浓度,进而发挥抗抑郁作用。此外,该药物还能改善睡眠质量,缓解紧张情绪,这些都有助于抑郁症患者的康复

刘赟 副主任医师
嗜酸细胞176算高吗

嗜酸细胞17.6%一般算是较高的数值。在正常情况下,嗜酸性粒细胞的百分比范围为0.5%-5%之间,显然17.6%远超过这一正常范围上限。这一数值偏高可能是由于多种原因导致的,如湿疹、过敏性鼻炎、支气管哮喘等过敏性疾病,或者淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤等原发性疾病。这些疾病会引起机体免疫反应,导致嗜酸性粒细胞增多。此外,特发性嗜酸细胞增多症等也可能引起嗜酸性粒细胞数值偏高。针对这种情况,患者应尽快前往医院进行详细检查,以确定具体病因

李燕郴 副主任医师
他达拉非和枸橼酸西地那非哪个好

他达拉非和枸橼酸西地那非即他达拉非片和枸橼酸西地那非片。他达拉非片和枸橼酸西地那非片都是用于治疗男性勃起功能障碍的常用药物,但两者在作用机制、药效时长及副作用等方面存在差异。总体而言,选择哪种药物更好需根据个人具体情况由医生决定。他达拉非片属于长效PDE5抑制剂,药效可持续36小时左右,适合希望在较长时间内保持勃起功能的患者。其特点在于药效持久,患者无需在特定时间内完成性生活,从而减轻了心理压力。然而,长期使用需注意可能出现的头痛、消化不良等副作用

张国喜 副主任医师
相关检查 更多»
红细胞平均体积
红细胞平均体积

细胞平均体积指的是单个红细胞的平均体积,属于血常规中检查中的一项,

疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病