丙酮酸激酶(PK)缺乏症是常染色体隐性遗传病,所以有临床表现的患者均为PK纯合子,或者是来自双亲不同PK缺陷变异型的双重杂合子,也可以是PK缺陷合并另一种红细胞遗传缺陷(红细胞膜病或血红蛋白病或其他红细胞酶缺陷疾病等)的复合型双重杂合子。患者双亲一般无临床症状,患者血缘同胞可有同类症状。常见有慢性溶血性贫血、新生儿黄疸、胆石症等症状。
典型症状
1、慢性溶血性贫血
PK缺乏症主要临床表现为慢性溶血性贫血,溶血严重程度不等,可以轻至完全被代偿,也可以严重到需经常输血。PK缺乏症贫血的特点是脾肿大程度与贫血程度不一定平行,临床症状与血红蛋白水平不相平行。贫血程度在成年人相对恒定,但是感染、妊娠、服氧化性药物等应激状态可加重贫血,细小病毒等感染也可诱发再障危象。
2、新生儿黄疸
先证者多有新生儿黄疸病史,极度重者可出现子宫内贫血、胎儿水肿,或者出生后因重度高胆红素血症需换血治疗。
并发症
1、胆石症
是最常见并发症,10岁以后胆石症发病率很高。
2、再障危象
细胞病毒感染引起的再障危象是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。
3、核黄疸
是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。
4、腿部慢性溃疡
是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。
5、急性胰腺炎
继发于胆道疾病的急性胰腺炎是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。
6、脾脓肿
是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。
7、脊髓压迫
髓外造血组织构成的脊髓压迫是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。
8、血栓性疾病
是丙酮酸激酶缺乏症的少见并发症。
遗粪症指功能性遗粪症,是一种非器质性病变引起的排便障碍,主要表现为儿童在不适当的场所反复不自主地排出正常粪便。儿童功能性遗粪症早期症状有排便训练困难、不自主排便、憋便行为等。1、排便训练困难:由于功能性遗粪症儿童对排便的感觉不敏感或者产生了恐惧心理,导致排便训练的过程延长,难以建立正常的排便反射。表现出比正常儿童更难掌握排便技巧。2、不自主排便:儿童会在不合适的场合,如幼儿园教室、客厅等地方,在没有意识的情况下排出粪便。这是因为其肛门括约肌控制能力较弱,无法有效控制排便冲动
细胞平均体积指的是单个红细胞的平均体积,属于血常规中检查中的一项,