遗传性高铁血红蛋白血症

什么是遗传性高铁血红蛋白血症?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:血液病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是遗传性高铁血红蛋白血症?

遗传性高铁血红蛋白血症属于常染色体隐性遗传病,导致其原因为还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶缺陷所引起,其发作表现以发绀、神经系统症状为主,比如患者在出生后就会出现发绀,也可再青春期出现,并且发绀严重程度对季节、饮食有所改变,在实验室检查下,可发现血液呈巧克力样棕色。

遗传性高铁血红蛋白血症的病因

遗传性高铁血红蛋白血症大多由NADH-细胞色素b5还原酶缺陷而致。另外,与细胞色素b5缺乏或血红蛋白结构异常等多种因素有关。1、NADH-细胞色素b5还原酶缺陷b5R基因位于染色体22q13.31-q...

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遗传性高铁血红蛋白血症的症状

临床症状遗传性高铁血红蛋白血症患者多有紫绀,表现为皮肤、粘膜出现灰蓝色。部分患者还可出现神经系统损害,如智力发育迟缓、小头畸形、对称性手足徐动样的运动、斜视、角弓反张、肌张力增高等。并发症暂无确切参考...

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遗传性高铁血红蛋白血症的治疗

治疗原则遗传性高铁血红蛋白血症患者如无症状,一般不需治疗;有轻度症状的患者或为改善发绀者,可口服维生素C等药物进行治疗。药物治疗1、维生素C有助于改善贫血症状,可使MetHb降低,但不能降至正常范围。...

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