遗传性高铁血红蛋白血症属于常染色体隐性遗传病,导致其原因为还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶缺陷所引起,其发作表现以发绀、神经系统症状为主,比如患者在出生后就会出现发绀,也可再青春期出现,并且发绀严重程度对季节、饮食有所改变,在实验室检查下,可发现血液呈巧克力样棕色。
遗传性高铁血红蛋白血症大多由NADH-细胞色素b5还原酶缺陷而致。另外,与细胞色素b5缺乏或血红蛋白结构异常等多种因素有关。1、NADH-细胞色素b5还原酶缺陷b5R基因位于染色体22q13.31-q...
查看更多»临床症状遗传性高铁血红蛋白血症患者多有紫绀,表现为皮肤、粘膜出现灰蓝色。部分患者还可出现神经系统损害,如智力发育迟缓、小头畸形、对称性手足徐动样的运动、斜视、角弓反张、肌张力增高等。并发症暂无确切参考...
查看更多»治疗原则遗传性高铁血红蛋白血症患者如无症状,一般不需治疗;有轻度症状的患者或为改善发绀者,可口服维生素C等药物进行治疗。药物治疗1、维生素C有助于改善贫血症状,可使MetHb降低,但不能降至正常范围。...
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儿童面部抽动症可以挂神经内科、儿科、神经外科、心理科或中医科。1、神经内科:儿童面部抽动症可能与面肌痉挛、局灶性癫痫、多发性抽动症等神经系统疾病有关。神经内科医生能够通过详细的神经系统检查、脑电图等手段,准确判断病因,并制定针对性的治疗方案。2、儿科:儿科医生可对儿童的整体健康状况进行综合评估,排查其他可能导致面部抽动的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。3、神经外科:若面部抽动是由脑部肿瘤、血管畸形等结构性问题引起,神经外科医生可进行评估和手术治疗
高血压具有遗传倾向,一般来说,父母一方患有高血压,子女患高血压的概率约为28%;父母双方均患高血压,子女患高血压的概率可高达46%。高血压是一种多基因遗传性疾病,受多个基因位点的共同影响,这些基因可能影响血压调节机制,如肾素-血管紧张素-醛固酮系统、交感神经系统等。同时,环境因素对高血压发病影响巨大。即便存在遗传易感性,若子女能保持健康生活方式,如低盐饮食、规律运动、避免吸烟酗酒、控制体重、保持良好心态等,也可降低高血压发病风险;反之,不良生活习惯会与遗传因素协同作用,大幅增加患病几率