遗传性高铁血红蛋白血症属于常染色体隐性遗传病,导致其原因为还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶缺陷所引起,其发作表现以发绀、神经系统症状为主,比如患者在出生后就会出现发绀,也可再青春期出现,并且发绀严重程度对季节、饮食有所改变,在实验室检查下,可发现血液呈巧克力样棕色。
遗传性高铁血红蛋白血症大多由NADH-细胞色素b5还原酶缺陷而致。另外,与细胞色素b5缺乏或血红蛋白结构异常等多种因素有关。1、NADH-细胞色素b5还原酶缺陷b5R基因位于染色体22q13.31-q...
查看更多»临床症状遗传性高铁血红蛋白血症患者多有紫绀,表现为皮肤、粘膜出现灰蓝色。部分患者还可出现神经系统损害,如智力发育迟缓、小头畸形、对称性手足徐动样的运动、斜视、角弓反张、肌张力增高等。并发症暂无确切参考...
查看更多»治疗原则遗传性高铁血红蛋白血症患者如无症状,一般不需治疗;有轻度症状的患者或为改善发绀者,可口服维生素C等药物进行治疗。药物治疗1、维生素C有助于改善贫血症状,可使MetHb降低,但不能降至正常范围。...
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在我们的日常诊疗中,常常会遇到患者询问神经性耳鸣是否会慢慢消失。这是一个复杂的问题,受到多种因素影响。下面我将从不同角度为大家详细剖析。从耳鸣本身性质来看,部分轻度且短暂的神经性耳鸣,有可能自行消失😃。比如因近期压力大、睡眠不足、精神紧张等因素诱发的耳鸣,当这些不良因素得到纠正,内耳的神经功能恢复正常,耳鸣症状或许就会随之缓解。然而,若是由严重的内耳疾病、听神经病变等引发的神经性耳鸣,往往难以自行消失😟。像听神经瘤导致的耳鸣,不仅不会自愈,还会随着肿瘤的生长逐渐加重。耳鸣持续时间也很关键
绝育手术是一种永久性避孕方法,但部分人在手术后因特殊情况希望恢复生育能力。绝育手术后是否还能复通,取决于手术方式、个人身体状况以及复通手术的可行性。📚🌳复通手术的可能性💧复通手术(如输卵管复通术或输精管复通术)在技术上可行,但成功率因个体差异而异。例如,输卵管复通术的成功率为50-80%,而输精管复通术的成功率较高,可达80-90%。😄影响复通成功的因素🩺手术方式:结扎、切断或夹闭等不同绝育方式影响复通难度。例如,夹闭法比切断法更容易复通。🚑时间因素:绝育时间越长,复通成功率越低