遗传性高铁血红蛋白血症

什么是遗传性高铁血红蛋白血症?

  • 发病部位:血液
  • 常见病因:
  • 挂号科室:血液病科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是遗传性高铁血红蛋白血症?

遗传性高铁血红蛋白血症属于常染色体隐性遗传病,导致其原因为还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶缺陷所引起,其发作表现以发绀、神经系统症状为主,比如患者在出生后就会出现发绀,也可再青春期出现,并且发绀严重程度对季节、饮食有所改变,在实验室检查下,可发现血液呈巧克力样棕色。

遗传性高铁血红蛋白血症的病因

遗传性高铁血红蛋白血症大多由NADH-细胞色素b5还原酶缺陷而致。另外,与细胞色素b5缺乏或血红蛋白结构异常等多种因素有关。1、NADH-细胞色素b5还原酶缺陷b5R基因位于染色体22q13.31-q...

查看更多»
遗传性高铁血红蛋白血症的症状

临床症状遗传性高铁血红蛋白血症患者多有紫绀,表现为皮肤、粘膜出现灰蓝色。部分患者还可出现神经系统损害,如智力发育迟缓、小头畸形、对称性手足徐动样的运动、斜视、角弓反张、肌张力增高等。并发症暂无确切参考...

查看更多»
遗传性高铁血红蛋白血症的治疗

治疗原则遗传性高铁血红蛋白血症患者如无症状,一般不需治疗;有轻度症状的患者或为改善发绀者,可口服维生素C等药物进行治疗。药物治疗1、维生素C有助于改善贫血症状,可使MetHb降低,但不能降至正常范围。...

查看更多»
相关医生 更多»
刘晓力

刘晓力 主任医师

南方医科大学南方医院 血液科

擅长: 白血病、淋巴瘤和多发性骨髓瘤的分层诊断,以分子细胞遗传学检测评估预后及指导个体化...

相关医院 更多»
吉林大学第一医院
吉林大学第一医院

电话:043185612222

地址:长春市新民大街71号

上海市第一人民医院
上海市第一人民医院

电话:021-63240090(本部...

地址:北部上海市虹口区海宁路100号;南部上海市新松江路650号

山东大学齐鲁医院
山东大学齐鲁医院

电话:0531-114(查号)

地址:济南市文化西路107号

郑州大学第一附属医院
郑州大学第一附属医院

电话: 医院总机:0371-6691...

地址:河医院区:郑州市建设东路1号;郑东院区:河南省郑州市郑东新区龙湖中环路与龙翔七街交叉口郑州大学一附院东区

哈尔滨医科大学附属第二医院
哈尔滨医科大学附属第二医院

电话:0451-86662962(总...

地址:哈尔滨市南岗区学府路246号

华中科技大学同济医学院附属协和医院
华中科技大学同济医学院附属协和医院

电话:027-85726114(总机...

地址:本部:湖北省武汉市解放大道1277号;西院:湖北省武汉经济技术开发区神龙大道58号;肿瘤中心:武汉市江汉区邬家墩156号

疾病相关 更多»
神经性耳鸣,有无消失的可能?

在我们的日常诊疗中,常常会遇到患者询问神经性耳鸣是否会慢慢消失。这是一个复杂的问题,受到多种因素影响。下面我将从不同角度为大家详细剖析。从耳鸣本身性质来看,部分轻度且短暂的神经性耳鸣,有可能自行消失😃。比如因近期压力大、睡眠不足、精神紧张等因素诱发的耳鸣,当这些不良因素得到纠正,内耳的神经功能恢复正常,耳鸣症状或许就会随之缓解。然而,若是由严重的内耳疾病、听神经病变等引发的神经性耳鸣,往往难以自行消失😟。像听神经瘤导致的耳鸣,不仅不会自愈,还会随着肿瘤的生长逐渐加重。耳鸣持续时间也很关键

刘彩鹏 主治医师
绝育不是终点!复通手术的可能性大揭秘!

绝育手术是一种永久性避孕方法,但部分人在手术后因特殊情况希望恢复生育能力。绝育手术后是否还能复通,取决于手术方式、个人身体状况以及复通手术的可行性。📚🌳复通手术的可能性💧复通手术(如输卵管复通术或输精管复通术)在技术上可行,但成功率因个体差异而异。例如,输卵管复通术的成功率为50-80%,而输精管复通术的成功率较高,可达80-90%。😄影响复通成功的因素🩺手术方式:结扎、切断或夹闭等不同绝育方式影响复通难度。例如,夹闭法比切断法更容易复通。🚑时间因素:绝育时间越长,复通成功率越低

涂响安 主任医师
几岁能判定矮小症?错过这个年龄追悔莫及

大家知道吗?有时候,小朋友的身高可能并不是因为“慢长”,而是因为他们可能正面临着生长方面的挑战。那么,到底几岁能看出来小朋友是否患有矮小症呢?让我们一探究竟吧!🔍👶其实,‌通常并没有一个绝对的年龄可以确诊矮小症,这需要根据孩子的生长情况和医学检查来判断‌。但一般来说,孩子3-5岁的阶段是个关键时期,家长们这时就应开始密切关注孩子的身高情况。如果发现孩子的身高显著低于同龄伙伴,并且生长速度明显放缓,这就可能是矮小症的早期信号哦!🚨那么,为何这个年龄段如此重要呢

李兰娜 副主任医师
心梗发生后,要警惕这4个并发症

心肌梗死是一种严重的心血管疾病,不仅在急性期可能危及生命,还可能引发一系列并发症,影响患者的预后与生活质量。下面为大家详细介绍心梗常见并发症。1.心律失常:心梗发生后,心肌细胞受损,心电活动紊乱,极易引发心律失常😫。最常见的是室性心律失常,如室性早搏、室性心动过速,严重时可发展为心室颤动,这是导致心梗患者猝死的重要原因之一。此外,也可能出现房室传导阻滞等缓慢性心律失常。2.心力衰竭:心肌梗死后,部分心肌失去收缩功能,心脏整体泵血能力下降

许刚 主任医师
疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病