遗传性高铁血红蛋白血症大多由NADH-细胞色素b5还原酶缺陷而致。另外,与细胞色素b5缺乏或血红蛋白结构异常等多种因素有关。
1、NADH-细胞色素b5还原酶缺陷
b5R基因位于染色体22q13.31-qter,长31kb,含有9个外显子。b5R缺陷导致的遗传性高铁血红蛋白血症在临床上分为Ⅰ型和Ⅱ型。
(1)Ⅰ型:患者的基因突变多为错义突变,突变只轻度影响b5R催化活力,主要影响b5R的稳定性。由于红细胞寿命长,又缺乏蛋白质合成能力,故突变主要影响红细胞。
(2)Ⅱ型:基因突变有插入、缺失、剪接位点突变、无义突变等,缺陷见于所有细胞,如成纤维细胞和淋巴细胞。
2、血红蛋白结构异常
由于α或β肽链中的近端或远端的组氨酸由酪氨酸替代。酪氨酸的酚侧链与血红蛋白的铁相结合,形成稳定的苯复合体,铁被氧化为三价铁。
3、其他
细胞色素b5基因突变也会导致本病。
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