什么是遗传性高铁血红蛋白血症？
- 发病部位：血液
- 常见病因：
- 挂号科室：血液病科
- 检查项目：
- 典型症状：
- 注意事项：
- 什么是遗传性高铁血红蛋白血症？
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遗传性高铁血红蛋白血症属于常染色体隐性遗传病，导致其原因为还原性烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-细胞色素b5还原酶缺陷所引起，其发作表现以发绀、神经系统症状为主，比如患者在出生后就会出现发绀，也可再青春期出现，并且发绀严重程度对季节、饮食有所改变，在实验室检查下，可发现血液呈巧克力样棕色。
- 遗传性高铁血红蛋白血症的病因
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遗传性高铁血红蛋白血症大多由NADH-细胞色素b5还原酶缺陷而致。另外，与细胞色素b5缺乏或血红蛋白结构异常等多种因素有关。1、NADH-细胞色素b5还原酶缺陷b5R基因位于染色体22q13.31-q...
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- 遗传性高铁血红蛋白血症的症状
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临床症状遗传性高铁血红蛋白血症患者多有紫绀，表现为皮肤、粘膜出现灰蓝色。部分患者还可出现神经系统损害，如智力发育迟缓、小头畸形、对称性手足徐动样的运动、斜视、角弓反张、肌张力增高等。并发症暂无确切参考...
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- 遗传性高铁血红蛋白血症的治疗
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治疗原则遗传性高铁血红蛋白血症患者如无症状，一般不需治疗；有轻度症状的患者或为改善发绀者，可口服维生素C等药物进行治疗。药物治疗1、维生素C有助于改善贫血症状，可使MetHb降低，但不能降至正常范围。...
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