遗传性高铁血红蛋白血症大多由NADH-细胞色素b5还原酶缺陷而致。另外,与细胞色素b5缺乏或血红蛋白结构异常等多种因素有关。
1、NADH-细胞色素b5还原酶缺陷
b5R基因位于染色体22q13.31-qter,长31kb,含有9个外显子。b5R缺陷导致的遗传性高铁血红蛋白血症在临床上分为Ⅰ型和Ⅱ型。
(1)Ⅰ型:患者的基因突变多为错义突变,突变只轻度影响b5R催化活力,主要影响b5R的稳定性。由于红细胞寿命长,又缺乏蛋白质合成能力,故突变主要影响红细胞。
(2)Ⅱ型:基因突变有插入、缺失、剪接位点突变、无义突变等,缺陷见于所有细胞,如成纤维细胞和淋巴细胞。
2、血红蛋白结构异常
由于α或β肽链中的近端或远端的组氨酸由酪氨酸替代。酪氨酸的酚侧链与血红蛋白的铁相结合,形成稳定的苯复合体,铁被氧化为三价铁。
3、其他
细胞色素b5基因突变也会导致本病。
燕窝果性质偏凉,属于凉性水果,但具体寒性程度因人而异,体质偏热者适量食用可清热降火,体质偏寒或脾胃虚弱者过量食用可能引发不适。燕窝果的凉性特质源于其性味归经属性。中医认为,燕窝果性味甘、酸,归肺、胃、大肠经,具有清热降火、润肺止咳、生津止渴的功效。其凉性可中和体内热邪,缓解热病口渴、烦躁等症状,适合体质偏热或夏季食用。然而,凉性食物易伤阳气,若体质偏寒(如手脚冰凉、畏寒怕冷)或脾胃虚弱(如易腹泻、腹胀)者过量食用,可能加重体内寒气,导致胃痛、胃胀、腹泻等不良反应
轴性近视的控制治疗需结合光学矫正、行为干预、药物辅助及手术治疗,通过多维度措施延缓眼轴增长、控制近视进展。1.光学矫正:框架眼镜是最基础且常用的矫正方式,需定期验光并更换合适度数的镜片。角膜接触镜和角膜塑形镜则能更精准地贴合角膜,其中OK镜通过夜间佩戴塑形角膜,白天可暂时提高裸眼视力,同时对青少年近视进展有较好的控制效果。2.行为干预:保持正确的读写姿势,眼睛与书本距离约33厘米;遵循20-20-20法则,即每用眼20分钟休息20秒,眺望20英尺外的物体