一般根据患者有遗传性高铁血红蛋白血症家族遗传史,出现紫绀、智力发育迟缓、小头畸形、斜视、角弓反张等表现,再结合血象检查、高铁血红蛋白光谱吸收分析、高铁血红蛋白定量测定、分子生物学实验技术、基因检测等辅助检查结果,即可明确诊断。
根据病因分类
1、NADH-Cytb5R(NADH-细胞色素b5还原酶)缺陷所致的高铁血红蛋白血症
本症为22号染色体隐性遗传性疾病,NADH-Cytb5R的缺陷致红细胞内MetHb的还原障碍,但由于红细胞内其它还原系统的代偿作用,血中MetHb含量一般不高。
(1)Ⅰ型:很少见。其还原酶缺陷只限于红细胞内,耐受性好,不影响寿命。临床仅有紫绀发生。
(2)Ⅱ型:最常见。机体所有细胞均有NADH-Cytb5R缺陷,以持续性的、进行性的神经系统损害为特征。临床表现除紫绀外,还有精神发育迟缓、小头畸形、对称性手
燕窝果性质偏凉,属于凉性水果,但具体寒性程度因人而异,体质偏热者适量食用可清热降火,体质偏寒或脾胃虚弱者过量食用可能引发不适。燕窝果的凉性特质源于其性味归经属性。中医认为,燕窝果性味甘、酸,归肺、胃、大肠经,具有清热降火、润肺止咳、生津止渴的功效。其凉性可中和体内热邪,缓解热病口渴、烦躁等症状,适合体质偏热或夏季食用。然而,凉性食物易伤阳气,若体质偏寒(如手脚冰凉、畏寒怕冷)或脾胃虚弱(如易腹泻、腹胀)者过量食用,可能加重体内寒气,导致胃痛、胃胀、腹泻等不良反应
轴性近视的控制治疗需结合光学矫正、行为干预、药物辅助及手术治疗,通过多维度措施延缓眼轴增长、控制近视进展。1.光学矫正:框架眼镜是最基础且常用的矫正方式,需定期验光并更换合适度数的镜片。角膜接触镜和角膜塑形镜则能更精准地贴合角膜,其中OK镜通过夜间佩戴塑形角膜,白天可暂时提高裸眼视力,同时对青少年近视进展有较好的控制效果。2.行为干预:保持正确的读写姿势,眼睛与书本距离约33厘米;遵循20-20-20法则,即每用眼20分钟休息20秒,眺望20英尺外的物体