遗传性高铁血红蛋白血症
遗传性高铁血红蛋白血症的诊断

一般根据患者有遗传性高铁血红蛋白血症家族遗传史,出现紫绀、智力发育迟缓、小头畸形、斜视、角弓反张等表现,再结合血象检查、高铁血红蛋白光谱吸收分析、高铁血红蛋白定量测定、分子生物学实验技术、基因检测等辅助检查结果,即可明确诊断。

遗传性高铁血红蛋白血症的类型

根据病因分类

1、NADH-Cytb5R(NADH-细胞色素b5还原酶)缺陷所致的高铁血红蛋白血症

本症为22号染色体隐性遗传性疾病,NADH-Cytb5R的缺陷致红细胞内MetHb的还原障碍,但由于红细胞内其它还原系统的代偿作用,血中MetHb含量一般不高。

(1)Ⅰ型:很少见。其还原酶缺陷只限于红细胞内,耐受性好,不影响寿命。临床仅有紫绀发生。

(2)Ⅱ型:最常见。机体所有细胞均有NADH-Cytb5R缺陷,以持续性的、进行性的神经系统损害为特征。临床表现除紫绀外,还有精神发育迟缓、小头畸形、对称性手

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