Leber遗传性视神经病变是一种视神经退行性变的母系遗传性疾病,此种疾病主要以男性患者为主,多发于15到35岁之间的群体,导致其具体原因是线粒体DNA的位点发生异变。患者主要特征为出现无痛性视神经病变,会导致视力出现严重下降,严重的还会导致盘周毛细血管扩张、神经纤维肿胀。
LHON是线粒体DNA突变所导致的疾病,位于线粒体基因组上的第11778、第14484和第3460位点为该病的3个原发位点,90%以上的LHON病人中能够发现G11778A、G3460A、T14484...
查看更多»LHON主要症状为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降,双眼发作间隔一般为数周到数月。眼底检查在疾病早期表现为视盘充血水肿、视盘旁毛细血管迂曲扩张,疾病后期视盘水肿和毛细血管扩张消退,最终视盘颞侧或全...
查看更多»治疗原则LHON目前尚缺乏明确有效的治疗方法,可以通过一些治疗缓解患者的症状,尽量改善视功能,同时患者还要避免接触可能加重病情的因素。一般治疗1、避免眼或全身疲劳,不要有大幅度的生活环境与饮食起居的改...
查看更多»王昆明 主任医师
擅长: 1,成人及儿童共同性内斜视外斜视;2,麻痹型斜视;3,儿童先天性上斜肌麻痹手术;...
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再障,即再生障碍性贫血,其发病通常与遗传因素无直接关联,因此一般不会直接遗传给下一代,患者及家属可对此放心。这一疾病主要分为先天性和获得性两大类型。先天性再障,例如范可尼贫血,确实具有遗传倾向,但在所有再障患者中,这类病例相对罕见。绝大多数再障病例属于获得性,其发病与遗传因素无直接联系。获得性再障的致病因素多种多样,包括病毒感染、药物因素、化学毒物、电离辐射以及免疫异常等。这些因素会损伤骨髓中的造血干细胞和造血微环境,进而导致造血功能衰竭
脑神经紊乱的确诊并非易事,医生需结合患者的症状描述、体格检查、影像学检查、神经电生理学检查及血液生化检查等多方面信息进行综合评估。患者可能表现出头痛、头晕、失眠、记忆力减退、情绪波动、肢体麻木或无力等多种症状,这些症状缺乏特异性,使得确诊过程更为复杂。医生首先会通过详细的体格检查,排除其他可能的器质性病变。接着,影像学检查如头颅CT或MRI能够清晰地显示脑部结构,帮助医生进一步排查脑部肿瘤、脑出血等严重疾病。神经电生理学检查则能评估神经系统的电活动,确认神经传导是否异常