Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变的诊断

诊断

LHON尚无明确的临床诊断标准。需详细询问患者家族史、发病年龄及病程进展特征。若患者为青年男性,符合母系遗传方式,急性起病,有双眼序贯发病的特点,结合眼底表现、OCT及视野检查可得到初步临床诊断。基因检测对LHON的确诊尤为重要,对患者进行外周血线粒体DNA检测,90%的患者可检测到3个常见原发位点突变之一,10%的患者可能携带罕见原发突变或携带2个原发位点突变。

鉴别诊断

1、常染色体显性遗传视神经萎缩常染色体显性遗传性视神经萎缩(autosomal dominant optic atrophy,ADOA)同LHON一样,是遗传性视神经萎缩最常见的类型之一。典型患者表现为自幼双眼原因不明的视力低下,部分可以有无痛性缓慢进行性视力下降,视力变异大(以低视力为主),视盘颞侧苍白或广泛苍白,同时可有不同程度的色觉异常以及中心/旁中心暗点为主的视野缺损。该病与LHON均为遗传性视神经萎缩的常见类型,二者需进行鉴别。ADOA患者起病隐匿,常无明确发病时间,LHON有明确的发病时间,且发病前视力大多正常;ADOA直接表现为颞侧或广泛视盘萎缩,而LHON早期有视盘充血、水肿或视盘周围局部或广泛毛细血管扩张。典型的常染色显性遗传或母系遗传可以鉴别两种不同类型,但对小家系或无家族史的患者有时难以鉴别。此外,多数ADOA患者可检测出OPA1基因突变,基因检测有助于明确二者的诊断。

2、视神经炎视神经炎泛指累及视神经的各种炎症病变,发生在球内段的炎症称为视乳头炎,发生在球后段的炎症称为球后视神经炎。视乳头炎表现为视盘充血、水肿,视野检查为中心暗点,易与早期的LHON相混淆。视乳头炎起病急骤,主要症状为单眼或双眼急性视力下降,可伴有眼球转动痛,通常无双眼序贯发病的特点,且对激素反应较好,可资鉴别。各种视神经炎病程后期均可出现视神经萎缩,需追溯疾病进程及治疗反应等信息,综合进行判断。

3、缺血性视神经病变缺血性视神经病变是一种以急性视力下降、视乳头水肿及与生理盲点相连的象限性视野缺损改变为特征的视神经病变。主要由于供应视乳头的血液循环障碍所导致。缺血性视神经病变发病早期可有视盘水肿,疾病后期表现为视神经萎缩,需与LHON相鉴别。该病通常发生在40岁以上人群,常伴有高血压、动脉硬化等全身性血管病变,且具有小视盘、小视杯的解剖结构基础,视野改变为与生理盲点相连的象限性视野缺损,与LHON常表现出的中心暗点不同。缺血性视神经病变荧光造影检查存在视盘荧光素渗漏,可与LHON鉴别。

4、其他原因引起的视神经萎缩外伤、多种中毒性视神经病变、颅内肿瘤或眼眶内肿瘤压迫,均可导致视神经萎缩,需与LHON病程后期的视神经萎缩相鉴别。若患者有外伤史或中毒性物质接触史,或头颅核磁、眼眶核磁发现占位性病变,应考虑上述疾病的可能。

疾病相关 更多»
走出神经衰弱最简单的方法

走出神经衰弱最简单包括运动、饮食调理、药物治疗、心理治疗等。1、适当运动:适当的体育锻炼和体力劳动,对改善患者的脑衰弱症状和躯体状况有良好的作用。建议适当进行一些运动,例如太极拳、广播体操、瑜珈等,有利于缓解焦虑,消除疲劳。2、饮食调理:患者可适当食用百合、大枣、小麦、桂圆、莲子、核桃等食物,避免食用辣椒、胡椒、干姜及油煎、烧烤类食物。3、药物治疗:患者需遵医嘱应用谷维素片,可保持神经稳定性,能改善睡眠,缓解神经衰弱症状。必要时,患者需口服草酸艾司西酞普兰片、盐酸曲唑酮片等药物治疗

吕志勤 主任医师
双肺少许陈旧病变是什么意思

双肺少许陈旧病变可能是既往感染过肺结核、肺炎、支原体感染、衣原体感染等。1、肺结核:主要是由于感染了结核分枝杆菌,引起的一种慢性呼吸系统传染病。由于结核分枝杆菌会在患者的肺部大量的繁殖,并对肺部造成损伤,在做肺部检查时会发现有明显的病变。2、肺炎:是指肺组织存在有炎症或肿瘤,主要和致病菌的感染有关,比如大肠杆菌、克雷伯杆菌、真菌等。会对肺部正常组织以及细胞造成损伤。3、支原体感染:主要是由于肺部感染了支原体之后,所引起的急性肺部感染性疾病。会导致患者的肺部支气管、肺间质等部位出现病变

刘传 副主任医师
真菌性阴炎是怎么感染上的

真菌性阴炎是指真菌性阴道炎。真菌性阴道炎一般是由于不注意卫生、不洁性生活、免疫力下降等原因感染上的。1、不注意卫生:如果平时不注意外阴部位的卫生,不及时更换内裤或者内裤与其他衣物混洗,有可能会感染上真菌,从而引发真菌性阴道炎。2、不洁性生活:真菌性阴道炎具有一定的传染性,如果平时保持不洁的性生活,而且在进行性生活时没有做好安全措施,则会受到感染,最终引发真菌性阴道炎

蒋卫民 主任医师
慢性萎缩性胃炎伴糜烂好治吗

慢性萎缩性胃炎伴糜烂,一般能好治。慢性萎缩性胃炎伴糜烂是指胃黏膜腺体萎缩基础上伴有胃黏膜糜烂。如果存在幽门螺杆菌感染,患者需遵医嘱进行标准的四联用药方案,即阿莫西林胶囊、甲硝唑片、奥美拉唑肠溶胶囊、枸橼酸铋钾胶囊。在日常生活中,患者应避免生冷、辛辣刺激性的食物,避免暴饮暴食,避免浓茶、咖啡、酒精等不良刺激,进餐要定时定量、细嚼慢咽。此外,患者还应按时作息,不熬夜,保证充分的睡眠。慢性萎缩性胃炎伴糜烂的治疗需要根据个体情况进行综合治疗,同时还需要定期进行胃镜检查,以监测病情变化

王薇 主任医师