Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变的病因

LHON是线粒体DNA突变所导致的疾病,位于线粒体基因组上的第11778、第14484和第3460位点为该病的3个原发位点,90%以上的LHON病人中能够发现G11778A、G3460A、T14484C三个突变中的一个,尤以G11778A最多,占50%~80%。上述突变可影响线粒体呼吸链复合体Ⅰ的正常功能,导致线粒体ATP合成减少及活性氧(reactive oxygen species,ROS)产生增多,引起神经节细胞的凋亡。

基本病因

LHON的遗传特点包括:1、上述三个原发位点有一个共同的特征,即产生错义突变(即指DNA碱基对发生替换后,使mRNA的一个密码子变成代替另一种氨基酸密码子而产生突变效应);2、在一些mt基因表现出突变热点的特性,主要位于ND1基因和ND6基因;3、90%~95%的LHON患者与三个原发性mtDNA突变相关;4、大多数突变位点为遗传同质性。

诱发因素

一些携带治病基因但是未发病的人,可能因为吸烟、眼部外伤、感染、使用一些药物、有毒物质导致疾病发作。

相关解析
杨健 副主任医师

眼科 池州市人民医院

leber遗传性视神经病变

leber遗传性视神经病变的患者目前医学还没有完全治愈的方法,建议患者需要及时到正规医院进行检查,根据具体病情进行药物治疗,只能通过药物来控制病情,平时需要好好休息,不要熬夜,不要压力太大,过度紧张,放平心态,保持平和的心情。

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