LHON是线粒体DNA突变所导致的疾病,位于线粒体基因组上的第11778、第14484和第3460位点为该病的3个原发位点,90%以上的LHON病人中能够发现G11778A、G3460A、T14484C三个突变中的一个,尤以G11778A最多,占50%~80%。上述突变可影响线粒体呼吸链复合体Ⅰ的正常功能,导致线粒体ATP合成减少及活性氧(reactive oxygen species,ROS)产生增多,引起神经节细胞的凋亡。
基本病因
LHON的遗传特点包括:1、上述三个原发位点有一个共同的特征,即产生错义突变(即指DNA碱基对发生替换后,使mRNA的一个密码子变成代替另一种氨基酸密码子而产生突变效应);2、在一些mt基因表现出突变热点的特性,主要位于ND1基因和ND6基因;3、90%~95%的LHON患者与三个原发性mtDNA突变相关;4、大多数突变位点为遗传同质性。
诱发因素
一些携带治病基因但是未发病的人,可能因为吸烟、眼部外伤、感染、使用一些药物、有毒物质导致疾病发作。
燕窝果性质偏凉,属于凉性水果,但具体寒性程度因人而异,体质偏热者适量食用可清热降火,体质偏寒或脾胃虚弱者过量食用可能引发不适。燕窝果的凉性特质源于其性味归经属性。中医认为,燕窝果性味甘、酸,归肺、胃、大肠经,具有清热降火、润肺止咳、生津止渴的功效。其凉性可中和体内热邪,缓解热病口渴、烦躁等症状,适合体质偏热或夏季食用。然而,凉性食物易伤阳气,若体质偏寒(如手脚冰凉、畏寒怕冷)或脾胃虚弱(如易腹泻、腹胀)者过量食用,可能加重体内寒气,导致胃痛、胃胀、腹泻等不良反应
神经鞘瘤属于良性肿瘤。它起源于神经鞘的施万细胞,是神经系统较为常见的肿瘤类型之一。从肿瘤特性来看,神经鞘瘤通常生长缓慢,病程较长,有完整的包膜,与周围组织界限相对清楚。它可发生于身体的各个部位,如颅内、椎管内以及四肢等周围神经。不同部位的神经鞘瘤表现各异,例如颅内听神经鞘瘤,常以一侧耳鸣、听力下降起病;椎管内神经鞘瘤可压迫脊髓,引起一侧肢体感觉运动障碍等;四肢的神经鞘瘤多表现为局部的肿块,可伴有疼痛或感觉异常。在治疗方面,手术切除是神经鞘瘤的主要治疗方法