LHON是线粒体DNA突变所导致的疾病,位于线粒体基因组上的第11778、第14484和第3460位点为该病的3个原发位点,90%以上的LHON病人中能够发现G11778A、G3460A、T14484C三个突变中的一个,尤以G11778A最多,占50%~80%。上述突变可影响线粒体呼吸链复合体Ⅰ的正常功能,导致线粒体ATP合成减少及活性氧(reactive oxygen species,ROS)产生增多,引起神经节细胞的凋亡。
基本病因
LHON的遗传特点包括:1、上述三个原发位点有一个共同的特征,即产生错义突变(即指DNA碱基对发生替换后,使mRNA的一个密码子变成代替另一种氨基酸密码子而产生突变效应);2、在一些mt基因表现出突变热点的特性,主要位于ND1基因和ND6基因;3、90%~95%的LHON患者与三个原发性mtDNA突变相关;4、大多数突变位点为遗传同质性。
诱发因素
一些携带治病基因但是未发病的人,可能因为吸烟、眼部外伤、感染、使用一些药物、有毒物质导致疾病发作。
再障,即再生障碍性贫血,其发病通常与遗传因素无直接关联,因此一般不会直接遗传给下一代,患者及家属可对此放心。这一疾病主要分为先天性和获得性两大类型。先天性再障,例如范可尼贫血,确实具有遗传倾向,但在所有再障患者中,这类病例相对罕见。绝大多数再障病例属于获得性,其发病与遗传因素无直接联系。获得性再障的致病因素多种多样,包括病毒感染、药物因素、化学毒物、电离辐射以及免疫异常等。这些因素会损伤骨髓中的造血干细胞和造血微环境,进而导致造血功能衰竭
脑神经紊乱的确诊并非易事,医生需结合患者的症状描述、体格检查、影像学检查、神经电生理学检查及血液生化检查等多方面信息进行综合评估。患者可能表现出头痛、头晕、失眠、记忆力减退、情绪波动、肢体麻木或无力等多种症状,这些症状缺乏特异性,使得确诊过程更为复杂。医生首先会通过详细的体格检查,排除其他可能的器质性病变。接着,影像学检查如头颅CT或MRI能够清晰地显示脑部结构,帮助医生进一步排查脑部肿瘤、脑出血等严重疾病。神经电生理学检查则能评估神经系统的电活动,确认神经传导是否异常