诊断

LHON尚无明确的临床诊断标准。需详细询问患者家族史、发病年龄及病程进展特征。若患者为青年男性，符合母系遗传方式，急性起病，有双眼序贯发病的特点，结合眼底表现、OCT及视野检查可得到初步临床诊断。基因检测对LHON的确诊尤为重要，对患者进行外周血线粒体DNA检测，90％的患者可检测到3个常见原发位点突变之一，10％的患者可能携带罕见原发突变或携带2个原发位点突变。

鉴别诊断

1、常染色体显性遗传视神经萎缩常染色体显性遗传性视神经萎缩（autosomal dominant optic atrophy，ADOA）同LHON一样，是遗传性视神经萎缩最常见的类型之一。典型患者表现为自幼双眼原因不明的视力低下，部分可以有无痛性缓慢进行性视力下降，视力变异大（以低视力为主），视盘颞侧苍白或广泛苍白，同时可有不同程度的色觉异常以及中心/旁中心暗点为主的视野缺损。该病与LHON均为遗传性视神经萎缩的常见类型，二者需进行鉴别。ADOA患者起病隐匿，常无明确发病时间，LHON有明确的发病时间，且发病前视力大多正常；ADOA直接表现为颞侧或广泛视盘萎缩，而LHON早期有视盘充血、水肿或视盘周围局部或广泛毛细血管扩张。典型的常染色显性遗传或母系遗传可以鉴别两种不同类型，但对小家系或无家族史的患者有时难以鉴别。此外，多数ADOA患者可检测出OPA1基因突变，基因检测有助于明确二者的诊断。

2、视神经炎视神经炎泛指累及视神经的各种炎症病变，发生在球内段的炎症称为视乳头炎，发生在球后段的炎症称为球后视神经炎。视乳头炎表现为视盘充血、水肿，视野检查为中心暗点，易与早期的LHON相混淆。视乳头炎起病急骤，主要症状为单眼或双眼急性视力下降，可伴有眼球转动痛，通常无双眼序贯发病的特点，且对激素反应较好，可资鉴别。各种视神经炎病程后期均可出现视神经萎缩，需追溯疾病进程及治疗反应等信息，综合进行判断。

3、缺血性视神经病变缺血性视神经病变是一种以急性视力下降、视乳头水肿及与生理盲点相连的象限性视野缺损改变为特征的视神经病变。主要由于供应视乳头的血液循环障碍所导致。缺血性视神经病变发病早期可有视盘水肿，疾病后期表现为视神经萎缩，需与LHON相鉴别。该病通常发生在40岁以上人群，常伴有高血压、动脉硬化等全身性血管病变，且具有小视盘、小视杯的解剖结构基础，视野改变为与生理盲点相连的象限性视野缺损，与LHON常表现出的中心暗点不同。缺血性视神经病变荧光造影检查存在视盘荧光素渗漏，可与LHON鉴别。

4、其他原因引起的视神经萎缩外伤、多种中毒性视神经病变、颅内肿瘤或眼眶内肿瘤压迫，均可导致视神经萎缩，需与LHON病程后期的视神经萎缩相鉴别。若患者有外伤史或中毒性物质接触史，或头颅核磁、眼眶核磁发现占位性病变，应考虑上述疾病的可能。