Leber遗传性视神经病变
Leber遗传性视神经病变的症状

LHON主要症状为双眼先后发生的无痛性视力突然急剧下降,双眼发作间隔一般为数周到数月。眼底检查在疾病早期表现为视盘充血水肿、视盘旁毛细血管迂曲扩张,疾病后期视盘水肿和毛细血管扩张消退,最终视盘颞侧或全部呈萎缩性改变。多数LHON病人只存在眼部表现,少数可合并全身其他系统症状如智力障碍、癫痫、听力障碍、肌张力障碍等。

典型症状

1、患者发病年龄多在十几至二十几岁,男性发病率远高于女性,发病呈母系遗传特点。

2、临床表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力下降,单眼发病或双眼病变不对称者可出现RAPD阳性,眼底表现分为急性期、慢性期和萎缩期。急性期视盘充血、水肿,视盘表面毛细血管扩张、迂曲,但FFA检查无荧光素渗漏,后者可使其与视盘炎和AION相鉴别,视野表现为中心暗点,伴有色觉障碍;随病情发展,视盘颞侧充血、水肿逐渐减退,变得苍白,而此时视盘鼻侧和上、下部仍呈充血、水肿。随着视盘鼻侧和上、下部的充血、水肿逐渐减退,最后整个视盘呈苍白色,部分患者晚期可伴有视杯扩大和视盘周围血管白鞘。女性致病基因携带者眼底表现可以正常,也可能与LHON急性期相似,但均无视力、视野或色觉异常。

伴随症状

患者可能出现智力障碍、听力障碍等伴随症状。病情发展

多发展为视神经萎缩,也可见急性球后视神经炎。

并发症

部分患者可能出现肌张力异常、共济失调、运动或智力障碍等神经系统的并发症。

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