肥厚型心肌病有明显的家族性发病倾向,可能与基因突变有关,主要为MYH7和MYBPC3基因变异。但也有部分患者的病因尚未明确。
本病为常染色体显性遗传,具有遗传异质性。根据“2020年AHA/ACC肥厚型心肌病的诊断和治疗指南”,目前,至少有8个肌小节(或肌小节相关结构)蛋白的编码基因变异与HCM相关,约30%~60%的HCM患者可以检测到肌小节蛋白基因存在致病/可疑致病变异,主要为MYH7和MYBPC3基因变异。然而,很大一部分患者目前无法找到遗传原因。
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