诊断

对于疑似HCM患者，需进行全面的体格检查和完整的心脏病史及三代家族史筛查，再结合呼吸困难、心悸、乏力、胸痛、晕厥等典型症状，以及胸部X线、心电图、超声心动图、心脏磁共振、心导管检查、冠状动脉造影、基因检测等辅助检查结果，并除外高血压性心脏病、心室间隔缺损、主动脉瓣狭窄等相似疾病，即可进行诊断。

鉴别诊断

1、高血压性心脏病

二者超声心动图均可出现左心室非对称性肥厚表现。但高血压性心脏病患者无肥厚型心肌病的家族史，而且一般不会出现左心室流出道梗阻；而肥厚型心肌病患者的起病年龄一般较早，且无高血压史等。

2、心室间隔缺损

此病收缩期杂音部位相近，但为全收缩期，心尖区多无杂音，超声心动图、心导管检查及心血管造影有助于二者的鉴别。

3、主动脉瓣狭窄

此病症状和杂音性质相似，但杂音部位较高，并常有主动脉瓣区收缩期喷射音，第二心音减弱，还可能有舒张早期杂音，X线显示升主动脉扩张。生理动作和药物作用对杂音影响不大。左心导管检查显示收缩期压力阶差存在于主动脉瓣前后。超声心动图可以明确病变部位。

1、根据超声心动图检查结果分类

（1）梗阻性肥厚型心肌病：安静时LVOTG（左心室流出道压力阶差）≥30mmHg（3.99kPa）。

（2）隐匿梗阻性肥厚型心肌病：安静时LVOTG正常，负荷运动时LVOTG≥30mmHg。

（3）非梗阻性肥厚型心肌病：安静或负荷时LVOTG均＜30mmHg。

2、根据肥厚部位分类

可分为心尖心肌肥厚、右心室心肌肥厚、孤立性乳头肌肥厚。

3、根据发病原因分类

（1）原发性肥厚型心肌病：即基因性肥厚型心肌病，主要为遗传导致。

（2）继发性肥厚型心肌病：包括代谢性、内分泌性、遗