遗传咨询
35岁以上孕妇，胎儿发病率高，需要进行咨询。
产前筛查
血清学三联筛查，查甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇，适用于怀孕3个半月以上孕妇；
超声多普勒（B超），抽取查羊水细胞染色体，适用于怀孕4-5个月内孕妇。
妇产科 池州市人民医院
唐氏综合征筛查需要注意检查的结果。怀孕后可以做唐氏筛查来初步筛查胎儿发育是否正常，一般需要在怀孕16~20周加6天之间做抽血化验，需要空腹检查。如果唐氏筛查出现高风险，需要进一步做羊水穿刺来确定胎儿发育是否正常。如果是低风险，可以定期做孕检，在怀孕18~24周可以做四维B超，通过检查胎儿各个器官了解胎儿的发育情况。
妇产科 铜陵市人民医院
唐氏综合症是一种偶发的疾病，每对正常的夫妻都有机率生出唐氏儿。但是缺乏叶酸和高龄孕产妇生出唐氏综合症的概率相对要高一些。所以为了预防唐氏综合症要做好备孕准备，怀孕之前的前三个月需要补叶酸。怀孕后的三个月也要补，叶酸代谢障碍的需要整个孕期都补。生小孩建议在35岁之前生，孕期做好各项孕期检查，特别是唐氏筛查，在15到20周之间做，必要时做个无创DNA。
在怀孕的11周到14周左右，需要去医院做一下nT，这种检查主要是针对胎儿颈部透明带厚度的一种检查，是唐氏筛查的一个早期检查，一般情况下它的正常值是小于2.5毫米，如果是大于2.5毫米，这就是一个异常的现象，可能是孩子有问题，目前的情况是2.0应该是正常的，但是也应该在怀孕的15周到20+6周做中期的唐氏筛查。
腕管综合征是一种常见的手部疾病，如果不及时治疗，长期拖延可能导致一系列严重后果，如手部麻木与疼痛、手部肌肉萎缩、神经受损、影响睡眠质量等。1、手部麻木与疼痛：腕管综合征的主要症状是手部麻木和疼痛，特别是拇指、食指和中指。随着病情的加重，这种麻木和疼痛感可能会越来越强烈，甚至影响到日常生活和工作。2、手部肌肉萎缩：长期拖延治疗，腕管综合征可能导致手部肌肉萎缩，手指活动能力下降，甚至出现手指无力、抓握困难等症状。3、神经受损：腕管综合征是由于正中神经在腕管内受到压迫而引起的
羊膜腔穿刺术(羊水穿刺)，常孕妇及产科医生们被简单通俗地称为“羊穿
早期唐氏筛查是针对妊娠妇女在妊娠早期对以唐氏综合征为代表的非整倍体
中期唐氏筛查是针对妊娠妇女在妊娠中期对以唐氏综合征为代表的非整倍体
绒毛穿刺取样(CVS)是在超声引导下抽取绒毛组织的有创穿刺术，也是
游离雌三醇(uE3)是女性体内的一种雌激素，是雌二醇的代谢产物，妊
