唐氏综合症主要依靠体格检查，结合TSH 或FT4或染色体核型分析进行确诊。
体格检查
患者表现出典型的唐氏综合症体征。
细胞遗传学检查
通过细胞遗传学检查可对染色体核型进行分析。
荧光原位杂交
荧光原位杂交可以精准定位21号染色体的异常部位。
标准型
21号染色体不分离，导致染色体数量增多。
易位型
21号染色体与14号染色体易位。
嵌合型
受精卵早期分裂时21号染色体不分离，导致21-三体细胞形成。
妇产科 济南市中西医结合医院
唐氏综合征临界风险并不是很严重，出现这种情况表明胎儿有出现异常的可能性，但是目前不能够确诊，可以进一步做无创DNA检查或者是羊水穿刺检查来进行确诊。在怀孕期间一定要注意做好各项检查，如果其他检查没有异常，一般不用过于担心，怀孕中期的时候可以做一下四维彩超。
妇产科 南京鼓楼医院集团宿迁市人民医院
唐氏综合症检查就是常说的唐氏筛查，是怀孕期间的一项比较重要的一项排畸检查。大约在怀孕16~18周这段时间通过抽取孕妇的血液来检查，通过检查血液中的甲胎蛋白、雌二醇及游离的hcg，并且要结合孕妇的年龄、体重、孕周等来判断胎儿有没有一些先天性遗传性疾病。比如可以检查有没有21-三体综合征、18-三体综合征以及神经管畸形，如果出现高风险的结果只能说胎儿有可能会患有21-三体综合症等，并不能确定胎儿就一定会有问题所以出现这个结果也不要太紧张，可以抽血做一下无创DNA检查，也是通过抽取孕妇的血液来检查的，如果也有异常就需要做一下羊水穿刺。
妇产科 中山大学附属第一医院东院
唐氏综合征现在已经普遍展开，可以通过几个手段来查，第一是早期的唐氏综合征的筛查是在，七周到十一周，这是早期唐筛。通过抽血化验查21三体筛查18三体和开放性神经管畸形这三个，然后在11周到13周加六的时候通过，B超的手段叫做AT，来看一（宝宝）的后颈透明层厚度有没有超过异常，再判断有没有唐氏综合症。而到中期15周到18周加六的时候，还有个中期唐筛，也是查唐氏综合征的，一般通过这三期判断，唐氏综合症有没有漏，还有一个是无创基因的检查，无创基因的检查是通过抽血，查妈妈外周血里面有没有，存在宝宝唐氏综合症的情况。
在怀孕的11周到14周左右，需要去医院做一下nT，这种检查主要是针对胎儿颈部透明带厚度的一种检查，是唐氏筛查的一个早期检查，一般情况下它的正常值是小于2.5毫米，如果是大于2.5毫米，这就是一个异常的现象，可能是孩子有问题，目前的情况是2.0应该是正常的，但是也应该在怀孕的15周到20+6周做中期的唐氏筛查。
抗缪勒氏管激素低一般不能恢复，但是在经过积极处理后能够使其得到控制。抗缪勒氏管激素是一种调节因子，通常由女性体内颗粒细胞和卵泡进行分泌，而进行抗缪勒氏管激素检查可以快速的评价卵巢的储备功能。如果检查显示抗缪勒氏管激素低，需要及时治疗，能够将其控制，但无法恢复正常。抗缪勒氏管激素低说明受检者的卵巢储备功能下降，女性可能会出现月经紊乱、不孕、绝经等症状，但是这种现象是不可逆的，所以不管怎么治疗，都无法使其恢复，但是可以控制病情的发展
羊膜腔穿刺术(羊水穿刺)，常孕妇及产科医生们被简单通俗地称为“羊穿
早期唐氏筛查是针对妊娠妇女在妊娠早期对以唐氏综合征为代表的非整倍体
中期唐氏筛查是针对妊娠妇女在妊娠中期对以唐氏综合征为代表的非整倍体
绒毛穿刺取样(CVS)是在超声引导下抽取绒毛组织的有创穿刺术，也是
游离雌三醇(uE3)是女性体内的一种雌激素，是雌二醇的代谢产物，妊
