致病因素
产妇高龄、遗传基因、放射性物质、药物滥用、病毒感染、卵子老化等等。
发病机制
生殖细胞减数分裂或受精卵有丝分裂时，21号染色体不分离，导致胚胎细胞染色体异常，影响胎儿成长发育。
妇产科 首都医科大学附属宣武医院
出现了唐氏综合征，这可能是以下几种原因导致的：1、可能是孕妇的年龄比较大，属于高龄产妇。2、也可能是接触了过多农药、化学物质引起的。如果出现了唐氏综合征，需要立刻去医院进行就医。可能会逐渐出现生长发育迟缓、智力落后，甚至还会逐渐出现先天性心脏病。
妇产科 佳木斯市妇幼保健院
唐氏综合征是最常见的染色体异常病之一，患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体，共47条染色体，虽然是一种遗传病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患儿才会生育唐氏儿，每一个孕妇在每一次怀孕时都有怀唐氏儿的机会，因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离。所以在怀孕之后，根据医生的安排要在合适的时间做唐氏筛查，可以检查胎儿是否患有唐氏综合征的风险，也可以在怀孕之前去医院检查身体，男女都检查一下，排除身体疾病之后再受孕，这样的话避免怀孕的时候影响胎儿的生长发育。
在怀孕的11周到14周左右，需要去医院做一下nT，这种检查主要是针对胎儿颈部透明带厚度的一种检查，是唐氏筛查的一个早期检查，一般情况下它的正常值是小于2.5毫米，如果是大于2.5毫米，这就是一个异常的现象，可能是孩子有问题，目前的情况是2.0应该是正常的，但是也应该在怀孕的15周到20+6周做中期的唐氏筛查。
唐筛21三体高风险并不直接决定胎儿能否保留，而是提示需要进一步诊断以明确胎儿是否真正存在染色体异常。根据临床标准，血清学筛查中21三体风险值超过1/270即视为高风险，此时需通过无创DNA检测或羊水穿刺进行确诊。若确诊为唐氏综合征（21三体），由于该疾病会导致患儿智力障碍、多发畸形及远期健康问题，医学上通常建议终止妊娠；反之，若进一步检查结果正常，则可继续妊娠。因此，是否能保留胎儿取决于确诊结果，而非初筛的高风险结论
羊膜腔穿刺术(羊水穿刺)，常孕妇及产科医生们被简单通俗地称为“羊穿
早期唐氏筛查是针对妊娠妇女在妊娠早期对以唐氏综合征为代表的非整倍体
中期唐氏筛查是针对妊娠妇女在妊娠中期对以唐氏综合征为代表的非整倍体
绒毛穿刺取样(CVS)是在超声引导下抽取绒毛组织的有创穿刺术，也是
游离雌三醇(uE3)是女性体内的一种雌激素，是雌二醇的代谢产物，妊
