特殊面容
眼睛:眼距宽、眼裂小、眼外侧上斜;
鼻子:鼻根低平;
耳朵:外耳小;
嘴巴:舌胖,流涎多,出牙延迟错位。
其他
身材矮小、关节异常、智能低下、男性无生育能力
器官畸形
智能低下
身体发育迟缓
唐氏综合征是由于人体细胞中第21对染色体产生变异,导致额外的遗传物质复制引起,故又称为21三体综合征。该综合征在活产新生儿中的发病率约为1/700,是最常见的常染色体畸变所导致的疾病,也是引起儿童发育障碍和智力缺陷最常见的染色体病。
一、唐氏综合征的临床特征
唐氏患者的临床表现多伴有器官组织异常,较为突出的是颅面部畸形。头颅小而圆,枕部平,脸圆,鼻骨扁平,眼距宽,手宽而肥,通常有通贯掌,另外,唐氏患者还伴随较严重的其他先天异常,如以室间隔缺损、房室道联通、房间隔缺损和动脉导管未闭为主要类型的先天性心脏病,以十二指肠消...
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