病因

病因较为复杂且尚未完全明确，考虑是由遗传、体内外环境等多种因素综合作用的结果，此外，部分疾病也可诱发无脑儿。

1、常见病因

遗传因素：无脑儿的发生可能与叶酸代谢相关的基因异常有关，比如MTHFR基因记录了参与叶酸合成的亚甲基四氢叶酸还原酶的信息，当此基因出现异常时可影响叶酸的合成，导致体内叶酸含量不足影响胎儿神经系统发育，进而可导致神经管发育异常引起无脑儿。

体内外环境因素：由于胎儿早期是神经发育的高峰期，对孕妇体内环境及体外环境因素的影响较为敏感。如存在孕妇叶酸摄入不足、营养不良，以及吸烟、饮酒等不良习惯时，或妊娠早期进行热水浴等，以及接触过有毒有害的辐射等，可能会影响胎儿正常生长发育，导致无脑儿。

2、诱发因素

意外妊娠：意外妊娠不易于给胎儿提供优质的发育环境，可能影响胎儿的发育导致无脑儿。

配偶因素：配偶在妻子怀孕前接触有害物质，可能会导致无脑儿。

药物因素：使用抗癫痫药物，如卡马西平等，也可能造成无脑儿。

疾病因素：妊娠早期孕妇发热，或孕妇自身患有糖尿病、肥胖症等疾病，可能会增加无脑儿的风险。

发病机制

在正常的生理情况下，胎儿的神经管可在胚胎前4周内闭合，但在遗传、体内外环境因素等综合作用下，胎儿的神经管未能正常闭合，导致发育中的脑组织暴露在羊水内无法形成正常的脑组织。