1、脑组织缺失：患儿通常无脑组织，或部分发育的脑组织外露。
2、颅盖骨缺失：患儿顶骨等部分颅盖骨缺失，颅腔暴露。
3、青蛙样面容：多数患儿口半张，眼球突出，面容类似青蛙。
4、脊柱裂：部分患儿可伴有脊椎管未完全闭合，椎管暴露。
无脑儿是神经管缺陷中最严重的一种，预后极差且目前缺乏有效的治疗方法，患儿无法存活，多数患儿在出生后就是死产儿，少数可存活数小时至数天不等。
妇产科 太和县人民医院
无脑儿是一种比较常见的神经血管畸形，大脑完全缺乳，颅盖骨也缺失，容易合并，有羊水过多，在怀孕期间做产前检查，摸不到胎头，胎位不轻，胎心也比较遥远，主要检查无脑的方法是去医院做B，B超的特点是没有颅骨光环，这种孩子生出来是无法生存的，需要尽早去医院做引产手术。
无脑儿小月份B超检查不一定能看的清楚，需要再怀孕16~18周左右到医院做四维彩超检查，如果有无脑儿的话彩超检查会很明确的提示无脑儿，另外后期六个月左右要及时进行唐氏筛查，及早发现遗传病。无脑儿主要是由于怀孕期间感染病毒，或者是接触化学物品后引起的，所以说在怀孕期间一定要注意避免接触有毒化学物质。病毒感染要积极进行治疗。
患有先天无脑畸形症的患者，一般不会思考，不能够说话和吃东西，且不能够走进和思考问题，多发于婴儿。主要和环境、遗传、食物和病毒感染有关，孕妇在怀孕期间一旦确诊，需要立即进行引产，建议夫妻双方做染色体检测。孕妇在怀孕前需要做好优生四项检查，且提前3个月服用叶酸片，避免出现无脑畸形。
产前超声检查是目前来说筛查胎儿结构异常的最主要的方法。中、晚孕期的
备孕妇女或妊娠早期缺乏叶酸是神经管畸形的重要原因之一，及时发现叶酸
在妊娠早期经过早孕检查确认宫内妊娠后，妊娠妇女均应定期进行产前检查
