1、诊断依据

产前诊断：孕10-14周后，通过B超检查发现胎儿表现为无脑畸形、无颅盖骨、无颈部等，同时实验室检查发现孕妇羊水过多，或孕妇血液或羊水中的甲胎蛋白高于正常孕妇，可初步考虑胎儿为无脑儿。

产后诊断：胎儿出生后，医生通过直接观察新生儿，如果新生儿出现脑组织缺失、盖骨缺失、青蛙样面容等症状，可考虑为无脑儿。

2、相关检查

体格检查：在胎儿出生之后，医生观察患儿是否有脑组织以及颅骨缺失、青蛙样面容等。

影像学检查：主要方法是超声检查，检查胎儿的大脑、颅骨是否存在缺失，并且需要观察孕妇是否存在羊水过多的情况。

实验室检查：对于怀疑无脑儿的孕妇，进行实验室检查，发现其血液或羊水中甲胎蛋白高于正常孕妇同期水平2.5倍以上，可确诊胎儿为无脑儿。

根据临床症状表现，无脑儿可分为三个类型：

1、完全性无脑畸形：患儿完全无脑组织，颅骨缺失较大，缺失范围可到达枕骨大孔。

2、不完全性无脑畸形：患儿有少量脑组织，颅骨缺失相对较少，可在枕骨大孔以上。

3、颅脊柱裂畸形：患儿完全无脑组织，伴有开放性脊柱裂。