病因
目前认为，马凡氏综合征多由纤维素原基因缺陷所导致，主要是人体第15对染色体上的原纤维蛋白1基因发生突变，造成结缔组织排列紊乱，导致多种器官出现异常表现。
发病机制
纤维素原广泛分布于人体的主动脉、眼晶状体悬韧带及骨膜上，是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分，当机体的纤维素原出现异常，可造成的结缔组织伸展过度，导致主动脉扩张及晶状体移位，也可导致骨骼生长过度等。
心血管科 蚌埠医学院第一附属医院
马凡氏综合征属于遗传病。马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要累及眼、骨和心血管系统，马凡综合征的主要并发症包括主动脉瘤破裂、心包填塞、心力衰竭、心律失常等，马凡综合征的主要危害是心血管疾病，尤其是主动脉瘤，应及早发现和手术治疗。
梨状肌综合征可以是单侧也可以是双侧，具体取决于病因和个体情况，多数患者以单侧发病为主，但少数情况下也可能双侧同时受累。梨状肌综合征主要由梨状肌充血、水肿、痉挛或肥厚等病变，刺激或压迫坐骨神经引起。由于梨状肌位于臀部两侧，单侧梨状肌因外伤（如跌倒时臀部着地）、长期不良姿势（如久坐、跷二郎腿）或过度使用（如跑步、跳跃）导致损伤时，通常仅引发单侧症状（如臀部疼痛、下肢放射痛）
