马凡氏综合征
马凡氏综合征的病因

病因

目前认为,马凡氏综合征多由纤维素原基因缺陷所导致,主要是人体第15对染色体上的原纤维蛋白1基因发生突变,造成结缔组织排列紊乱,导致多种器官出现异常表现。

发病机制

纤维素原广泛分布于人体的主动脉、眼晶状体悬韧带及骨膜上,是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分,当机体的纤维素原出现异常,可造成的结缔组织伸展过度,导致主动脉扩张及晶状体移位,也可导致骨骼生长过度等。

相关解析
张先林 副主任医师

心血管科 蚌埠医学院第一附属医院

马凡氏综合症属于遗传病?

马凡氏综合征属于遗传病。马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,主要累及眼、骨和心血管系统,马凡综合征的主要并发症包括主动脉瘤破裂、心包填塞、心力衰竭、心律失常等,马凡综合征的主要危害是心血管疾病,尤其是主动脉瘤,应及早发现和手术治疗。

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