病因
目前认为，马凡氏综合征多由纤维素原基因缺陷所导致，主要是人体第15对染色体上的原纤维蛋白1基因发生突变，造成结缔组织排列紊乱，导致多种器官出现异常表现。
发病机制
纤维素原广泛分布于人体的主动脉、眼晶状体悬韧带及骨膜上，是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分，当机体的纤维素原出现异常，可造成的结缔组织伸展过度，导致主动脉扩张及晶状体移位，也可导致骨骼生长过度等。
心血管科 蚌埠医学院第一附属医院
马凡氏综合征属于遗传病。马凡综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要累及眼、骨和心血管系统，马凡综合征的主要并发症包括主动脉瘤破裂、心包填塞、心力衰竭、心律失常等，马凡综合征的主要危害是心血管疾病，尤其是主动脉瘤，应及早发现和手术治疗。
干燥综合征如果病情较轻，一般对寿命影响较小，但如果病情较严重，会影响患者寿命。1.病情较轻：出现口干、眼干等局部症状，通过人工泪液、改善口腔卫生及免疫调节治疗，可维持正常生活。2.病情较严重：如累及肺、肾、神经系统等重要脏器，引发肺间质纤维化、肾功能不全、神经病变等严重并发症，且未及时有效控制时，会显著增加死亡风险，影响患者寿命。总的来说，干燥综合征是否影响寿命取决于病情轻重与治疗情况。轻度患者经规范治疗，寿命基本不受影响；重症且治疗不当者，因重要脏器并发症，寿命会被缩短
