相关解析
诊断标准
1、病史：阳性家族史（即直系亲属患有马凡氏综合征）。
2、临床症状：骨骼、眼和心血管改变三主征。
相关检查
1、体格检查：马凡氏综合征可累及全身多个系统，应进行全面的体格检查来进行评估，重点应检查心血管、骨骼和眼部病变。
2、影像学检查：包括X线检查、CT检查、磁共振成像检查、心脏超声检查、主动脉造影检查等。如检查发现掌指骨指数>0.84、升主动脉扩张、主动脉关闭不全、心脏增大或畸形等，可考虑是马凡氏综合征。
3、实验室检查：存在马凡氏综合征时，一般可见血清黏蛋白明显降低，尿中羟脯氨酸升高等。
鉴别诊断
马方综合征应与同型胱氨酸尿症相鉴别，同型胱氨酸尿症通常有智力迟钝、动静脉血酸形成、尿中有类胱氨酸等现象出现。
