马凡氏综合征的诊断

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概述

马凡氏综合征的诊断

诊断标准

1、病史：阳性家族史（即直系亲属患有马凡氏综合征）。

2、临床症状：骨骼、眼和心血管改变三主征。

相关检查

1、体格检查：马凡氏综合征可累及全身多个系统，应进行全面的体格检查来进行评估，重点应检查心血管、骨骼和眼部病变。

2、影像学检查：包括X线检查、CT检查、磁共振成像检查、心脏超声检查、主动脉造影检查等。如检查发现掌指骨指数>0.84、升主动脉扩张、主动脉关闭不全、心脏增大或畸形等，可考虑是马凡氏综合征。

3、实验室检查：存在马凡氏综合征时，一般可见血清黏蛋白明显降低，尿中羟脯氨酸升高等。

鉴别诊断

马方综合征应与同型胱氨酸尿症相鉴别，同型胱氨酸尿症通常有智力迟钝、动静脉血酸形成、尿中有类胱氨酸等现象出现。

相关解析

马凡氏综合征怎么确诊

马凡氏综合征属于结缔组织遗传疾病，是间质组织的先天性缺陷又称为蜘蛛痣，有家族史。如果要马凡氏综合征，需要通过患者的家族史、症状以及详细的检查才能确诊，一般情况下，马凡氏综合征患者的体形都比较瘦高，并且会有高度的近视。

马凡氏综合征怎么确诊

1、有家族遗传史，爸爸、妈妈、兄弟、姐妹可能会有马凡氏综合征。

2、根据临床症状、临床表现，这种患者长得瘦高、有蜘蛛指、有高度近视眼，同时心脏大血管检查有改变。

3、需要医生来进行相关性专业性检查来进一步确定，一般都需要X线片可以确定，还要进行基因检测，基因...

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怎样检查诊断马凡氏综合症？

马凡氏综合征及其直接关系应每年检查一次。马凡氏综合征是常染色体显性遗传。如果没有症状，基本可以排除携带致病基因的可能性。建议每年进行一次主动脉检查以检查主动脉瘤。其特点是四肢、手指、脚趾细长不均，身高明显高于正常人，并伴有心血管系统异常。

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