典型症状
1、骨骼、肌肉系统:可表现为额部圆突、眼球下陷、长头畸形、躯干与四肢比例不协调、肌张力低、关节反复脱位、漏斗胸、脊柱畸形等。
2、心血管系统:患者可能会出现面色苍白、嘴唇发绀、心慌、乏力、头晕、胸痛、呼吸困难或劳力性呼吸困难等症状。
3、视觉系统:常出现眼部不适、高度近视、青光眼、视网膜剥离等眼部异常。
伴随症状
患者可能会出现牙齿排列畸形、高腭穹、复发性疝或切口疝、脊柱裂等非特异性的临床特征。
马凡氏综合征目前尚无特殊的治疗方法,多数患者的病情可随年龄的增长而恶化,易诱发眼部并发症、骨骼并发症、心血管并发症等,可能会损害视神经,增加脊柱畸形的风险,还可能会导致血管破裂或导致心力衰竭,甚至造成死亡。