儿童孤独症是一种日益增长的发育障碍性疾病，主要是由于遗传与环境的多种病因综合作用于中枢神经系统所致，不过主要以遗传因素为主。

基本病因

1、遗传因素

遗传因素对儿童孤独症的作用已明确。遗传研究发现在儿童孤独症患者的同胞患病率为50%，同卵双生子和异卵双生子的同病率分别为96%和27%，常染色体2号和7号上有儿童孤独症相关基因，约15%患者存在基因突变。

2、神经递质

多种神经递质功能失调与儿童孤独症有关，例如研究发现5-羟色胺（5-HT）神经递质和γ-氨基丁酸抑制系统异常。

3、脑器质性因素

磁共振研究显示部分患儿存在第四脑室扩大、小脑蚓部小叶发育不良及脑干明显缩小，提示该症与中枢神经系统异常所致的功能障碍有关。孤独症患儿出现脑电图异常、神经系统体征异常和癫痫发作者多。

4、免疫系统

儿童孤独症患者免疫系统可能存在缺陷，如有研究发现胎儿的淋巴细胞对母亲抗体产生反应，导致胎儿神经系统受损的可能性增加。

危险因素

1、母亲孕期不利因素

目前有研究显示，母亲孕期不利因素是孤独症的危险因素，包括：母亲孕期高龄；母亲怀孕时父亲年龄较大；母亲孕期有先兆流产、病毒感染、吸烟、服用某些药物、情绪不稳、出生时缺氧或窒息等。

2、后天的环境因素

特别是在患儿大脑发育关键期，其接触的不良的环境因素也会导致发病可能性增加。