患儿在发育早期起病，有社会交往与沟通能力障碍，语言交流能力障碍，兴趣狭窄和行为刻板等三个方面的典型症状，排除儿童精神分裂症、智力发育障碍等疾病以后，结合相关辅助检查结果，可诊断孤独症。

诊断依据

在下列1~3项中，至少有7条，且1项至少满足2条，2、3项中至少有1条，如果患者满足以上条件即可确诊。

1、人际交往存在质的损害

（1）对集体游戏缺乏兴趣、孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。

（2）缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人、推人、搂抱作为同伴的交往方式。

（3）自娱自乐，与周围环境缺乏交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应（包括对父母存在与否也无相应反应）。

（4）不会恰当的运用眼对眼的注视，以及用面部表情、手势与他人交流。

（5）不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏。

（6）当躯体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰，对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。

2、言语交流存在质的损害，主要为语运功能的损害。

（1）口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势、模仿等与他人沟通。

（2）语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。

（3）学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响似言语，应用代词混乱。

（4）经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。

（5）有语言能力的患儿，不能主动与人交谈，维护交谈及简单对话。

（6）言语的声调、重音、速度、节奏等方面异常，如谈话缺乏抑扬顿挫、言语呆板。

3、兴趣狭窄，活动刻板、重复，坚持环境和生活方式不变。

（1）兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇、广告词等。

（2）活动过度，来回踱步奔跑、转圈等。

（3）拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安。

（4）强迫性的固执于特殊而无用的常规或仪式性动作、活动。

（5）过分依恋某些气味、物品或玩具，并从中得到满足。

鉴别诊断

1、感受性和表达性语言发育障碍

这是一种特定的发育障碍，病儿对语言的理解力低于其智龄所应有的水平，几乎病儿所有的语言表达都受损害，这类病儿在5岁以前，可有某些孤独症行为表现，如社会交往障碍，但缺乏孤独症儿童特有的感觉过敏或麻木的感知障碍。这类言语障碍病儿能利用手势和表情与人交往，且有想象性游戏，而这些能力孤独症儿童是缺乏的。Landau-Kleffner症，病儿先有一段正常发展，在癫痫发作后，发作失语症，有少数病儿也合并有部分孤独症特征。此可由病史、EEG、癫痫发作等来鉴别。

2、儿童少年精神分裂症

大多在少年期发病，在发病前有一正常发育阶段。精神分裂症病儿常呈现自闭、情感平淡、在交往中情感反应不适宜和角色功能丧失，不合逻辑的思维，以及出现妄想和幻觉等。精神分裂症的病程可有间歇发作。孤独症在发病年龄、发育过程、临床特征、病程及结局方面均与精神分裂症有明显区别。不过也有少数ASD病儿，在少年期之后发作精神分裂症，若其ASD未于精神分裂症发病前诊断，要仔细从病史上作鉴别诊断。

3、选择性缄默症

病儿说话有明显的选择性，在社交场合拒绝说话，以手势、点头、摇头或发单音节词与人交往，能理解别人的口语。病儿在家与家人可正常交谈。选择性缄默症通常伴有社交焦虑、退缩、敏感或抗拒。孤独症病儿在所有场合均有语言异常特征，在行为形式上与选择性缄默症明显不同。然而，也有少数Asperger综合征和高功能孤独症病儿合并有选择性缄默症现象，可从病史作鉴别诊断。

4、社交交流障碍

此病的患儿具有孤独症谱系障碍当中的社交交流障碍，但无兴趣狭窄和重复刻板的行为方式。

5、Rett 综合征

临床表现与孤独症类似的广泛性发育障碍。与孤独症的鉴别要点在于Rett综合征主要是女性患病，有明显的共济失调、肌张力异常、脊柱侧凸或后凸、生长发育延迟等躯体及神经系统症状和体征。

6、智力障碍

多数孤独症患儿会伴有智力低下，临床上可能只发现了智力低下的临床表现而忽略了孤独症的症状，容易误诊。鉴别要点是：孤独症突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，智力障碍的语言和社会交往能力与智力水平相称；孤独症智力各方面发展不平衡，智力测验各分量表的得分高低不一，而智力障碍则是智能全面发育低下，智力测验各分量表的得分都普遍性低下。

本病可通过社会交往的类型来分型，该分型应用较广泛。

1、冷漠型

此型患儿除有需要（如想要玩玩具）外，几乎不主动与他人交流，对别人给与的交流往一般也没反应。

2、主动但怪异型

患儿有主动与他人交往的意愿，但是互动方式比较奇特、怪异、不合时宜。

3、被动型

患儿能够接受社交性的亲近，并不会躲开他人的主动亲近，但是他们不会主动开始这种社会互动，且社会互动显得生硬、刻板。