肺囊性纤维化
肺囊性纤维化的病因

肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,是位于第七对染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变而导致。

基本病因

1、致病基因致病基因CFTR位于7q,目前已发现超过2000种CFTR基因突变。欧美最常见的突变是△F508,但是在东亚CF患者中(中国,韩国,日本,越南,泰国)只占12%~31%,相比于西方人群高达66%的比例有明显差异。目前研究认为中国人CF最常见的突变为G970D。

2、发病机制当CFTR发生基因突变时,引起CFTR蛋白异常,导致呼吸道分泌物黏稠,从而造成呼吸道阻塞而致病;还常可引起反复呼吸道感染,最初常为流感嗜血杆菌和金黄色葡萄球菌,最终出现铜绿假单胞菌或洋葱克雷伯杆菌的慢性定植和(或)感染。

危险因素

家族中有CF患者。

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