肺囊性纤维化
肺囊性纤维化的病因

肺囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病,是位于第七对染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因突变而导致。

基本病因

1、致病基因致病基因CFTR位于7q,目前已发现超过2000种CFTR基因突变。欧美最常见的突变是△F508,但是在东亚CF患者中(中国,韩国,日本,越南,泰国)只占12%~31%,相比于西方人群高达66%的比例有明显差异。目前研究认为中国人CF最常见的突变为G970D。

2、发病机制当CFTR发生基因突变时,引起CFTR蛋白异常,导致呼吸道分泌物黏稠,从而造成呼吸道阻塞而致病;还常可引起反复呼吸道感染,最初常为流感嗜血杆菌和金黄色葡萄球菌,最终出现铜绿假单胞菌或洋葱克雷伯杆菌的慢性定植和(或)感染。

危险因素

家族中有CF患者。

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肠化什么意思

肠化即肠上皮化生,指胃黏膜上皮细胞被肠型上皮细胞取代的病理现象,属于胃癌前病变。正常胃黏膜由胃腺上皮构成,长期受幽门螺杆菌感染、慢性炎症刺激时,胃黏膜细胞会逐渐转变为具有肠黏膜特征的细胞,需通过胃镜活检和病理检查确诊。肠化的发生与多种因素相关。幽门螺杆菌感染是主要诱因,其引发的持续炎症会破坏胃黏膜屏障,促使细胞向肠型转化。胆汁反流、高盐饮食、吸烟饮酒等不良生活习惯,以及遗传易感性,也可能通过直接损伤胃黏膜或干扰修复机制参与其中

龚瑾 主任医师
肺气肿肺大泡是什么意思

肺气肿肺大泡是指肺部出现的两种病理改变。肺气肿是指肺部终末细支气管远端的气道弹性减退,过度膨胀、充气和肺容积增大或同时伴有气道壁破坏的病理状态。而肺大泡则是由于肺泡内压力升高,肺泡壁破裂,互相融合,在肺组织形成的含气囊腔。在影像学检查中,肺气肿通常表现为肺部透亮度增加,肺纹理稀疏、变细,而肺大泡则表现为肺内出现的圆形或类圆形的低密度影,边界清晰。肺气肿和肺大泡的形成多与长期吸烟、空气污染、职业粉尘暴露、呼吸道感染等因素有关

吴汉生 副主任医师
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