诊断

根据患者发病多在幼儿和少年、自觉症状、HRCT所见、汗液氯离子和钠离子的测定阳性结果，或测定2个致病性CFTR突变位点，即可明确诊断。医生在诊断过程中需排除是否存丙球蛋白缺乏症、细菌性肺炎、过敏性支气管肺曲霉菌病、支气管扩张症等疾病。

鉴别诊断

1、丙种球蛋白缺乏症该患者易于发生复发性细菌感染，继发气道阻塞和囊性支气管扩张，有时和肺囊性纤维化不易鉴别，但该患者血中丙种球蛋白明显减少或缺乏，且汗液中无高浓度的NaCl存在，因此可以鉴别。

2、细菌性肺炎反复发作时可以造成支气管扩张，支气管扩张早期可呈圆柱形，并且是可逆的，但在多次肺炎发作后，由于支气管损害可发展成静脉曲张状或囊性支气管扩张，位于下叶是其特点，感染早期胸片是正常的，在肺底有线状阴影聚集，这时支气管造影可显示支气管扩张。当支气管扩张进一步发展，则可星小囊状支气管扩张，用HRCT可取代支气管造影而获得诊断。

3、过敏性支气管肺曲霉菌病发生哮喘时可伴有支气管囊状扩张，但一般般此病发病年龄较晚，无家族遗传史，纤维支气管镜检查可找到曲菌丝，糖皮质激素可治愈。

4、支气管扩张症结核是囊状支气管扩张症的另一原因，在长期结核菌感染后，在肺尖及全肺可发生空洞，这些透明区除了坏死性空洞外，还必须考虑有支气管扩张，尤其是囊状支气管扩张症，但结核引起的支气管扩张一般有中毒症状，如低热、盗汗等，痰中可找到结核杆菌，通过抗结核治疗病情会逐渐好转，所以临床上诊断是不难的。