纤维食管镜及组织学检查是食管瘘诊断的关键，仅依靠临床表现不能确诊。X线食管造影检查可发现瘘管及其相通器官，可通过检查结果结合患者的原发病临床表现，并与喉气管食管裂、食管憩室、贲门失弛缓症等疾病进行鉴别诊断，综合分析后可作出相应的病因诊断。

诊断依据

1、症状体征

胸骨后和上腹部疼痛，以及吞咽食物后出现呛咳并咳出食物残渣，还可出现吞咽困难。

2、实验室检查

（1）血常规检查：可见血细胞计数、血红蛋白浓度及血细胞比容下降；白细胞计数、淋巴细胞计数及粒细胞计数的变化可提示有无合并感染。

（2）便常规+潜血试验：粪便潜血实验可出现阳性，能用于判断患者是否有消化道出血。

3、影像学检查

碘剂X线造影检查可以清楚的显示瘘口的位置、大小、深度及其相通器官。

4、其他检查

纤维食管镜检查可以观察到瘘口的位置、大小以及瘘口周围组织水肿和坏死等病变情况。

鉴别诊断

1、喉气管食管裂

喉气管食管裂是指胚胎期食管与气管发育障碍，导致食管前面与喉气管后面存在一裂隙。喉气管食管裂为少见畸形病变，其症状与畸形轻重有关，畸形轻者可无症状；畸形明显者表现为喘息、哭闹微弱，甚至无声，以及进食哽咽、反复吸入性肺炎、慢性咳嗽及呼吸窘迫、紫绀等。此病可借助纤维喉镜、支气管镜以及纤维食管镜与食管瘘进行鉴别诊断。

2、食管憩室

食管憩室是指胃食管壁的一层或全层局限性膨出，形成与食管腔相通的囊袋，称为食管憩室。早期食管憩室较小，患者可无明显的症状，当憩室增大时，患者可出现胸骨后或上腹部疼痛。有时也会出现咽下困难和食管反流等症状。

3、贲门失弛缓症

贲门失弛缓症是指吞咽时食管体部无蠕动，食管下括约肌松弛不良，使得食物不能完全进入胃，临床表现为间断性咽下困难、胸骨后沉重感或阻塞感。当食管扩张明显时，可容纳大量液体及食物，使得症状更加明显。在夜间睡眠时，食物容易通过食管反流，发生气管误吸，使得食物进入呼吸道，并发肺部感染。

基于病因分类：

1、先天性食管瘘

先天性食管瘘主要是由于胚胎发育异常所导致的一种消化道的畸形。

2、后天性食管瘘

（1）良性食管瘘：引起良性食管瘘的原因主要为理化因素、医源性因素及食管外伤造成了食管的损伤。

（2）恶性食管瘘：引起恶性食管瘘的原因主要为恶性肿瘤侵蚀食管。