医生可根据患者具有典型的临床表现及体征、实验室检查、影像学检查等方式确诊,其中骨髓象检查、病理活检在本病的确诊及鉴别过程中较为重要。眼眶肿瘤需要与神经母细胞瘤等疾病鉴别。
诊断依据
1、家族史
患者的家族中存在白血病的患者。
2、症状
儿童患者出现眼眶外上或下方快速进展性增长的边界不清的肿块,或已确诊髓系白血病患者出现眼眶的肿块伴发热、乏力、消瘦、肝脾肿大等全身症状。
3、体征
(1)一般情况检查:大多数患者体温升高,可见低热或高热。部分患儿可有肝、脾、淋巴结肿大,可触及浅表淋巴结。
(2)眼科体格检查:部分患者眼眶附近可触及质地坚硬的结节状肿块,常与眶骨缘和皮肤黏连,且位置固定,伴有眼睑肿胀,呈淡绿色。眼底可见视网膜静脉迂曲、血管白鞘,视网膜硬性渗出和棉绒斑,视网膜后极火焰状出血和圆形出血。
4、实验室检查
(1)血常规:表现为白细胞总数增高者约占患者的50%,以原始粒细胞和幼稚细胞为主,红细胞、血红蛋白降低。
(2)骨髓细胞学检查:骨髓象细胞增生极度活跃或明显活跃,原始细胞、早幼细胞大于30%,多数病人大于50%。
(3)组织化学染色检查:急性髓系白血病可见过氧化物酶阴性或阳性,糖原染色阴性或阳性,弥漫淡红色或细颗粒状,非特异性磷酸酯酶阳性,NaF抑制≥50%。
5、影像学检查
可见眼眶肿块和骨质破坏。
6、其他检查
(1)病理检查:组织病理学检查可见圆形细胞,核圆,核质透明,可见胞质颗粒和奥尔小体。
(2)免疫学检查:髓系白血病常表达CyMPO、CD13、CD33、CD117等抗原。
(3)细胞遗传学及分子生物学检查:急性髓系白血病可见染色体异位,如t(15;17)(q22;q12),还可见复杂核型、单体核型等。
鉴别诊断
神经母细胞瘤:神经母细胞瘤同样会发生骨转移,但更常见于腹部及脊柱部位的骨转移。可出现下肢轻瘫,神经母细胞瘤皮肤转移癌为散在坚实性蓝色皮下结节,无触痛,可以移动。通过组织病理活检或细胞遗传学检测可与本病进行鉴别。
黄斑瘤,这一术语涵盖了眼部和皮肤两种不同类型的瘤样病变。眼部黄斑瘤影响视网膜黄斑区,可能威胁视力;皮肤黄斑瘤则是皮肤表面的良性肿瘤,主要影响美观。眼部黄斑瘤,作为视网膜的一种病变,其成因复杂,可能与年龄相关性黄斑变性、遗传因素或慢性疾病如糖尿病有关。患者常出现视力模糊、中央视觉丧失等症状,对日常生活造成严重影响。治疗眼部黄斑瘤需要专业医生的评估,可能涉及药物治疗、激光治疗或手术等多种方法。皮肤黄斑瘤则主要表现为皮肤表面的黄色或橙色扁平肿块,由脂肪组织积聚而成
胃间质瘤是一种起源于胃肠道间叶组织的肿瘤,属于交界性肿瘤,在临床上较为常见,且可能发生于胃部以外的肠道部位,如小肠、结直肠等。胃间质瘤的形成涉及多种因素的共同作用。比如长期接触有害物质,如亚硝胺、多环芳烃等,可能导致胃黏膜细胞受损,进而引发肿瘤。再比如遗传性基因突变,如KIT基因、PDGFRA基因等异常,也可能导致细胞生长和分裂失控,从而引发胃间质瘤。胃间质瘤的症状多样化,可能包括腹部不适、消化不良、出血、贫血、恶心和呕吐以及胃肠道梗阻等