医生可根据患者具有典型的临床表现及体征、实验室检查、影像学检查等方式确诊,其中骨髓象检查、病理活检在本病的确诊及鉴别过程中较为重要。眼眶肿瘤需要与神经母细胞瘤等疾病鉴别。
诊断依据
1、家族史
患者的家族中存在白血病的患者。
2、症状
儿童患者出现眼眶外上或下方快速进展性增长的边界不清的肿块,或已确诊髓系白血病患者出现眼眶的肿块伴发热、乏力、消瘦、肝脾肿大等全身症状。
3、体征
(1)一般情况检查:大多数患者体温升高,可见低热或高热。部分患儿可有肝、脾、淋巴结肿大,可触及浅表淋巴结。
(2)眼科体格检查:部分患者眼眶附近可触及质地坚硬的结节状肿块,常与眶骨缘和皮肤黏连,且位置固定,伴有眼睑肿胀,呈淡绿色。眼底可见视网膜静脉迂曲、血管白鞘,视网膜硬性渗出和棉绒斑,视网膜后极火焰状出血和圆形出血。
4、实验室检查
(1)血常规:表现为白细胞总数增高者约占患者的50%,以原始粒细胞和幼稚细胞为主,红细胞、血红蛋白降低。
(2)骨髓细胞学检查:骨髓象细胞增生极度活跃或明显活跃,原始细胞、早幼细胞大于30%,多数病人大于50%。
(3)组织化学染色检查:急性髓系白血病可见过氧化物酶阴性或阳性,糖原染色阴性或阳性,弥漫淡红色或细颗粒状,非特异性磷酸酯酶阳性,NaF抑制≥50%。
5、影像学检查
可见眼眶肿块和骨质破坏。
6、其他检查
(1)病理检查:组织病理学检查可见圆形细胞,核圆,核质透明,可见胞质颗粒和奥尔小体。
(2)免疫学检查:髓系白血病常表达CyMPO、CD13、CD33、CD117等抗原。
(3)细胞遗传学及分子生物学检查:急性髓系白血病可见染色体异位,如t(15;17)(q22;q12),还可见复杂核型、单体核型等。
鉴别诊断
神经母细胞瘤:神经母细胞瘤同样会发生骨转移,但更常见于腹部及脊柱部位的骨转移。可出现下肢轻瘫,神经母细胞瘤皮肤转移癌为散在坚实性蓝色皮下结节,无触痛,可以移动。通过组织病理活检或细胞遗传学检测可与本病进行鉴别。
神经鞘瘤手术的最坏结果主要包括神经功能损伤、严重并发症、肿瘤残留或复发。1.神经功能损伤:手术可能损伤周围神经,导致相应神经支配区域的感觉障碍、运动障碍,如肢体麻木、无力、肌肉萎缩,甚至瘫痪,若影响面部神经,还可能出现面瘫等情况。2.严重并发症:可能出现颅内出血、感染,如脑膜炎、脑脓肿等,以及脑脊液漏,这些情况都可能危及生命,或导致严重的神经系统后遗症。3.肿瘤残留或复发:如果肿瘤与周围重要结构粘连紧密,手术难以完全切除,残留的肿瘤组织可能复发,需要再次手术或进一步治疗
室壁瘤破裂时间无法准确预测。室壁瘤患者若积极治疗、病情控制良好,生存期可达数年甚至数十年;若瘤体较大、治疗不及时,可能在数周或数月内破裂,一旦破裂,死亡率极高,抢救成功率较低。1.瘤体自身特征:直径超过5厘米、瘤壁菲薄的大型室壁瘤,承受心腔内压力的能力弱,更易破裂。此外,瘤体形态不规则,向外膨出明显,也会增加破裂风险。2.心脏功能与基础疾病:合并严重心力衰竭、心肌梗死范围广的患者,心脏收缩时室壁瘤部位受力不均,易诱发破裂。同时,存在高血压未有效控制的情况,血压波动会持续冲击瘤壁,加速破裂进程