影像学检查是单纯肾异位的诊断关键，仅靠临床症状体征与实验室检查无法确诊。超声、排泄性尿路造影、CT、MRU、放射性核素肾扫描等有助于观察肾脏位置与形态，以及判断是否有肾积水与梗阻，尿常规检查辅助判断是否有尿路感染与结石。在诊断过程中，医生需排除肾下垂、腹部肿瘤、膈疝、阑尾炎、盆腔附件炎等疾病。

诊断依据

1、症状大多数患者无任何临床症状，少数可伴有腹痛、尿频、尿急、尿痛、血尿、排尿困难、恶心、呕吐等表现。

2、体征部分患者可能会有腹部肿块或下腹部压痛。

3、辅助检查超声、CT、MRU、尿路造影等影像学检查可见肾脏位置异常，可见位于盆腔、膈上、跨越中线移至对侧等情况。

鉴别诊断

1、肾下垂肾下垂为患者站立位比卧位时肾脏位置下降超过5cm或一个椎体。少数肾脏能在腹部大范围移动，甚至降到下腹部或盆腔，或跨过中线到对侧腹部，此类肾下垂又称游走肾。肾下垂可能与肾窝浅、肾脏周围脂肪减少、肾蒂长、女性分娩后腹壁松弛等因素有关。多发生于20～40岁瘦高女性，右侧多于左侧，主要症状为腰痛，站立加重，平卧后消失。而单纯肾异位为先天性疾病，肾脏可位于盆腔、膈上、越过中线至对侧等多处位置，位置固定，平卧后不能恢复，多数无症状。超声、尿路造影等影像学检查，通过站立位与平卧位对比，可进行鉴别。

2、腹部肿瘤均可见腹部肿块。腹部肿瘤有原发病，早期患者无明显临床表现，中晚期可出现消瘦、疼痛等，伴有相关系统的症状。肾异位是先天性疾病，多为无痛性腹部肿块，肿块为异位的肾脏，而非肿瘤占位。通过超声、CT、尿路造影等影像学检查可进行鉴别。

3、膈疝胸内肾与膈疝均可在胸部X线上见到膈上肿物。膈疝指腹腔内的脏器通过膈肌裂孔或腔隙进入胸腔，除肾脏外还有其他腹腔脏器进入胸腔。胸内肾仅为肾脏位置的先天异常，肾脏部分或全部进入膈上。超声、尿路造影等影像学检查可进行鉴别。

4、阑尾炎因肾异位常位于下腹部或盆腔内，可伴有腹痛，疼痛性质难以判断，可能会误诊为阑尾炎。阑尾炎多见转移性右下腹痛，麦氏点压痛阳性，也可触及右下腹包块，血常规白细胞升高，超声、CT等影像学检查可见阑尾处肿大、渗出。二者可通过病史、体征、影像学检查进行鉴别。

5、盆腔附件炎盆腔肾为肾脏位于盆腔内，可伴有下腹疼痛，女性患者可能会误诊为盆腔附件炎。盆腔附件炎病变部位在女性生殖系统，可有相关病史，盆腔肾是肾脏先天位置异常，压迫周围组织神经偶会引起下腹痛。超声等影像学检查可进行鉴别。

基于异位肾停留位置分类1、盆腔肾肾脏位于盆腔。

2、胸内肾肾脏部分或全部穿过横膈膜。

3、交叉异位肾一侧肾脏跨过中线移位至对侧，而输尿管仍位于原侧。交叉异位肾又可分为交叉融合异位肾、交叉未融合异位肾、孤立交叉异位肾、双侧交叉异位肾四类。