遗传性大疱性表皮松解症是一种少见的遗传病,该病主要是由于编码皮肤结构的基因突变所致,目前已发现20个不同致病基因。
1、单纯型遗传性大疱性表皮松解症大部分单纯型遗传性大疱性表皮松解症为常染色体显性遗传,是由KRT5和KRT14基因发生显性负性错义突变导致的,基因编码表达于表皮基底层的角蛋白。基因突变影响位于角蛋白分子中心α螺旋结构棒状结构的开始(N-末端结构域)或末端(C-末端结构域)保守区,抑制角蛋白纤维尾对尾聚合并导致细胞骨架严重破坏,导致对摩擦应力的表皮脆性以及临床表型的发生。编码网蛋白的PLEC1基因突变可导致肌营养不良性和幽门闭锁性单纯型EB。桥粒斑蛋白基因发生功能丧失性基因突变可以导致常染色体隐性遗传性致死性皮肤棘层松解性EB的发生。
2、交界型遗传性大疱性表皮松解症交界型遗传性大疱性表皮松解症的罕见变异型与编码半桥粒蛋白胶原XVII型(COL17A1)、整合素α-6和整合素β-4的基因(ITGB4和ITGA6基因)发生基因突变相关。
3、营养不良型遗传性大疱性表皮松解症营养不良型遗传性大疱性表皮松解症分为常染色体显性遗传或隐性遗传,是由编码Ⅶ型胶原α-1链的COL7A1基因发生突变所致。
正常剂量、短期使用甘草,一般对肝脏危害较小;但长期大剂量服用甘草,可能导致体内激素水平紊乱,引发假性醛固酮增多症,间接影响肝脏功能,还可能因其中的某些成分增加肝脏代谢负担,对肝脏造成损伤。此外,本身肝功能不佳或对甘草成分敏感的人群,危害风险会更高。从药理机制来看,甘草中含有的甘草酸等成分,在体内会水解为甘草次酸,甘草次酸的结构与醛固酮相似。长期大剂量摄入甘草,会模拟醛固酮的作用,导致体内水钠潴留、血压升高、血钾降低等情况,这种内环境的改变会间接影响肝脏的正常代谢和功能
左炔诺孕酮规范使用时对子宫的伤害不大,其主要通过激素作用影响避孕过程,对子宫的直接损伤风险较低,但可能引发短期生理波动。左炔诺孕酮作为高效孕激素,常用于紧急避孕药(如保仕婷),主要通过抑制排卵、改变宫颈黏液性状和子宫内膜环境实现避孕。用药后,部分女性可能出现突破性出血(类似月经),这是子宫内膜受激素波动影响的正常反应,通常2-3个月经周期可自行恢复,不会造成永久性损伤。偶尔使用时,轻微腹痛、乳房胀痛等副作用多为激素暂时波动所致,与子宫器质性损伤无关