医生在诊断时为了明确诊断常会详细询问患者的病史,如该病常在30岁之前起病,且症状可反复发作;另外家族史对于本病的诊断也很重要,多数患者都有遗传性血管性水肿的家族史。而后根据患者的典型症状,并结合相关的实验室检查如血清学检查,一般可以做出初步的诊断。医生在诊断的同时需要排除一些和本病相似的疾病,如获得性血管水肿。
诊断依据
1、家族史由于HAE是常染色体显性遗传,因此家族史对HAE的诊断非常重要,但是有近25%的患者是自发突变所致,因此这部分患者没有家族史。
2、典型的临床表现典型的临床表现是反复发作性的皮肤和黏膜水肿,且抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素均无效。
3、血清学检查对于1型患者,补体C4、C1-INH浓度和功能均低下;2型患者中,补体C4和C1-INH功能低下,但C1-INH浓度正常或稍增高。以上补体检查均需重复1次。
鉴别诊断
1、C1-INH低下的获得性血管水肿(AAE-C1-INH)本病临床表现和遗传性血管性水肿的1型和2型相似,但没有家族史,并且常发生于40岁后,主要见于淋巴瘤和良性单克隆免疫球蛋白病。实验室检查C1-INH的抗原水平和功能均低于正常,但多数情况下C1q水平低于正常。如果检测到肿瘤或者C1-INH自身抗体,则强烈支持获得性血管水肿的诊断。
2、C1-INH正常的获得性血管水肿
(1)血管紧张素转换酶抑制剂导致的血管水肿(angiotensin converting enzyme inhibitor-induced angioedema,ACEI-AE):此类水肿多发生在面部、口唇和舌部,较少累及胃肠道和四肢。这类患者有明确的ACEIs用药史。实验室检查C1-INH抗原浓度和功能均正常,C4和C1q水平亦正常。
(2)过敏原因所致水肿:多伴有风团疹,且有明确过敏史,实验室检查C1-INH抗原浓度和功能均正常,C4和C1q水平亦正常,而且抗组胺药和糖皮质激素有效。
(3)特发性血管水肿:是基于已知原因除外的血管水肿。
根据其致病机制不同,目前国际上将遗传性血管性水肿分为C1-INH缺乏型(HAE-C1-INH)和非C1-INH缺乏型(HAE-nC1-INH)。其中C1-INH缺乏型又可以分为1型和2型。1型HAE患者C1-INH浓度及功能均降低,约占85%;2型HAE患者C1-INH浓度正常或增高,但功能降低,约占15%。非C1-INH缺乏型患者的C1-INH浓度和功能均正常。
再障,即再生障碍性贫血,其发病通常与遗传因素无直接关联,因此一般不会直接遗传给下一代,患者及家属可对此放心。这一疾病主要分为先天性和获得性两大类型。先天性再障,例如范可尼贫血,确实具有遗传倾向,但在所有再障患者中,这类病例相对罕见。绝大多数再障病例属于获得性,其发病与遗传因素无直接联系。获得性再障的致病因素多种多样,包括病毒感染、药物因素、化学毒物、电离辐射以及免疫异常等。这些因素会损伤骨髓中的造血干细胞和造血微环境,进而导致造血功能衰竭
HPV即人乳头瘤病毒。一般情况下,传染性软疣并不是人乳头瘤病毒,两者在感染途径、所致疾病、临床表现等方面都存在明显的不同。传染性软疣是由传染性软疣病毒感染所致的一种皮肤病,这种病毒属于痘病毒科,与HPV病毒在分类上存在显著差异。人乳头瘤病毒主要引发的是生殖器疣、寻常疣、扁平疣等皮肤病变,以及某些类型的癌症,如宫颈癌、肛门癌等。而传染性软疣则主要表现为皮肤上出现半球状的丘疹,表面呈蜡样光泽,中间呈脐窝状,可以挤出乳酪状软疣小体,多见于儿童以及免疫力较差的人群