遗传性血管性水肿的临床表现具有很大的特异性,甚至同一家系中的患者也有很大差异。通常在30岁前起病,青春期加重,水肿常呈急性发作。临床上以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为特征。
典型症状
1、水肿的特点是发作性,自限性,一般约3~5天自然缓解,非对称性,非可凹性。
2、水肿可累及身体任何部位,以四肢、颜面、生殖器、呼吸道和胃肠道黏膜较为常见。其中最致命的是呼吸道黏膜水肿,可因喉水肿迅速进展导致呼吸困难或窒息,如抢救不及时可窒息死亡,致死率高达11%~40%,是遗传性血管性水肿的主要死因之一。
3、消化道黏膜水肿发作表现为剧烈腹痛,伴恶心、呕吐,因此常被误诊为各种急腹症,导致不必要的腹部手术。发生于肢体等其他部位的皮肤水肿,则可能会导致相应部位的功能异常。
并发症
遗传性血管性水肿的患者可能出现系统性红斑狼疮、干燥综合症、皮肌炎等自身免疫性疾病,慢性肾小球炎,食物过敏等问题。
再障,即再生障碍性贫血,其发病通常与遗传因素无直接关联,因此一般不会直接遗传给下一代,患者及家属可对此放心。这一疾病主要分为先天性和获得性两大类型。先天性再障,例如范可尼贫血,确实具有遗传倾向,但在所有再障患者中,这类病例相对罕见。绝大多数再障病例属于获得性,其发病与遗传因素无直接联系。获得性再障的致病因素多种多样,包括病毒感染、药物因素、化学毒物、电离辐射以及免疫异常等。这些因素会损伤骨髓中的造血干细胞和造血微环境,进而导致造血功能衰竭
HPV即人乳头瘤病毒。一般情况下,传染性软疣并不是人乳头瘤病毒,两者在感染途径、所致疾病、临床表现等方面都存在明显的不同。传染性软疣是由传染性软疣病毒感染所致的一种皮肤病,这种病毒属于痘病毒科,与HPV病毒在分类上存在显著差异。人乳头瘤病毒主要引发的是生殖器疣、寻常疣、扁平疣等皮肤病变,以及某些类型的癌症,如宫颈癌、肛门癌等。而传染性软疣则主要表现为皮肤上出现半球状的丘疹,表面呈蜡样光泽,中间呈脐窝状,可以挤出乳酪状软疣小体,多见于儿童以及免疫力较差的人群