软骨发育不全症

什么是软骨发育不全症?

  • 发病部位:全身
  • 常见病因:
  • 挂号科室:骨外科
  • 检查项目:
  • 典型症状:
  • 注意事项:
什么是软骨发育不全症?

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,好发于新生儿,本病为常染色体显性遗传性疾病,死亡率高,但大部分患儿的父母均正常。经研究发现是位于第四对染色体上的编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变。本病对长骨影响最大,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒,患儿智力及体力发育正常不受影响。

什么是软骨发育不全 更多»

软骨发育不全主要是软骨营养不良,可能是先天性遗传因素和基因突变引起的,可能会影响骨质的生长。软骨发育不全可能会导致四肢和躯干出现不协调的现象,而且头部特别大,胸腔比较扁小。需要使用滋养软骨的药物来进行修复,不要做剧烈的活动,避免出现后遗症。

相关解析
王宁 副主任医师

骨科 肥城矿业中心医院

软骨发育不全症的判断和治疗

软骨发育不全症是软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,患儿在出生时躯干与四肢不成比例,为特殊类型的侏儒~短肢型侏儒,但智力和体力是正常的。软骨发育不全症多为遗传性的,可通过儿童的躯干、四肢、面部等症状及相关检查来判断。

判断软骨发育不全症的方法

1、胎儿出生的时候头颅比较大,四肢相对短小,躯干正常。随着年龄的增长,出现侏儒畸形,即股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩等。面部表现为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。还有一些其他的特征,例如中指与环指不能并拢,下肢短而弯曲呈弓形,有胸椎后凸畸形。

2、若觉得胎儿有异常...

观看文章
陆斌 主任医师

关节骨科 马鞍山市人民医院

宝宝喉软骨发育不全的表现有哪些

如果宝宝出现后转骨发育不全,患者会出现一些吸气性凹陷,而且孩子在吃奶的时候会特别的明显,因为后软骨发育不全,会对孩子的吞咽动作有一定的影响,孩子会出现锁骨上凹陷这是因为软骨没有骨性支架导致的凹陷,同时孩子会出现一些呼吸困难。孩子在躺着的时候会发出呼呼的声音,一般情况下再给孩子适当补钙,补充维生素d之后,经过一段时间的治疗,大部分情况下都会逐渐的好转。

观看语音
王健 副主任医师

关节与骨病外科 南方医科大学南方医院

软骨发育不全的主要特征是

软骨发育异常的是一种常染色体遗传性疾病。它的危害还是挺大的,造成患儿出现致残的现象,这类疾病会出现儿童的软骨发育不全,主要是软骨内的成骨不全就影响到四肢的骨化、身高、钙化等等。儿童的主要表现是出现特定的畸形,尤其是四肢短小,就是正常我们讲叫侏儒型。侏儒的一种外貌,四肢短小、个头小这样的外貌,主要还是因为软骨骨化的能力不行就造成了整个身体骨骼的发育过程中受到明显的影响。这种表现由于染色体遗传病,还是比较容易定位的,一定要排查家族性的遗传可能性,毕竟有家庭遗传病病史的,一定要实施优生优育的一些政策。它的主要表现就是儿童的特殊面容,四肢畸形、短小,侏儒型的一些体态等等这个是很容易鉴别的。从治疗的角度...

观看视频
相关医生 更多»
李劼若

李劼若 主任医师

暨南大学附属第一医院 骨关节外科与运动医学中心

擅长: 各种运动创伤和骨关节炎、髌股关节不稳、各种肌腱腱病、跟痛症等的诊治。

相关医院 更多»
中山大学附属第一医院
中山大学附属第一医院

电话:02028823388

地址:广州市中山二路58号

吉林大学第一医院
吉林大学第一医院

电话:043185612222

地址:长春市新民大街71号

北京大学人民医院
北京大学人民医院

电话:01088326666

地址:北京市西城区西直门南大街11号

南京大学医学院附属鼓楼医院
南京大学医学院附属鼓楼医院

电话:025-83106666(总机...

地址:本院:南京市中山路321号;北院:南京市中山北路53号;江北院区:南京市江北新区浦珠中路359号

哈尔滨医科大学附属第二医院
哈尔滨医科大学附属第二医院

电话:0451-86662962(总...

地址:哈尔滨市南岗区学府路246号

中南大学湘雅二医院
中南大学湘雅二医院

电话:0731-85295999,0...

地址:本院:长沙市人民中路139号;五官科楼:韶山北路168号(湖南大剧院对面)

相关文章 更多»
软骨发育不全症的判断和治疗
软骨发育不全症的判断和治疗

软骨发育不全症是软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,患儿在出生时...

先天软骨发育不全有什么症状
先天软骨发育不全有什么症状

先天软骨发育不全也被称为胎儿型软骨营养障碍,多半是因为宝宝骨...

疾病相关 更多»
飞蚊症吃三七片好吗

飞蚊症吃三七片是否好需根据个人身体情况判断,如果出现飞蚊症后伴有明显的瘀血,吃三七片一般比较好,但如果仅仅只是出现飞蚊症,没有瘀血、血液循环不畅等情况存在,一般吃三七片不太好。1、好:三七片是临床上比较常见的活血化瘀、通络止痛的药物,能够有效缓解瘀血、血液循环不畅问题。如果出现飞蚊症后有明显的眼部瘀血产生,一般吃三七片比较好,能够帮助缓解症状。2、不好:如果飞蚊症产生后并没有瘀血、血液循环不畅的情况存在,只是有明显的视野内黑影、眼前模糊等症状,一般吃三七片不太好,达不到比较好的治疗效果

孙川 副主任医师
乳酸脱氢酶偏低:是抑郁症的信号吗?

经常会有患者拿着检查报告单或者是截图来问我,说这个细胞或那个指标下降代表着什么?是不是疾病发作的信号?而刘女士就是其中的一名患者。刘女士今年32岁,上周和同事一起做了健康体检,但是做了血常规检查之后,结果提示体内乳酸脱氢酶处于偏低的状态☹️。看到这样的检查结果,刘女士很担忧,于是赶紧来我这儿咨询,问她是抑郁了吗?🎯拿到检查结果之后,我对刘女士的病史进行了详细的询问,而且也给她做了一些必要的心理评估,发现她的精神状况、思维方式等方面还是比较正常的,不像是抑郁患者会做出的表现

杨乐金 副主任医师
手机‘变形记’:强迫症患者的独特视角

相信好多人对精神类疾病都不太了解,而且也充满了很多的好奇。今天我将前两天发生的一个特殊案例分享出来,希望大家对精神类疾病有所了解。前段时间碰到的一位刘先生,今年42岁,说自己最近在看手机的时候,总感觉到手机是弯曲的,但是手机的外观又没有发生什么变化😖。在对刘先生进行初步体格检查以及必要的心理评估之后,怀疑刘先生出现这样的行为,可能是强迫症引起🥀。🦿因为询问过程中得知,刘先生每次出现手机弯曲感的现象,一般是发生在手机意外坠落或者是受到撞击时😳

杨乐金 副主任医师
夹腿综合症:一生相伴还是可以治愈?

近年来,夹腿综合症逐渐进入了公众视野,引发了广泛关注。不少家长和患者都对此产生了疑问:夹腿综合症会伴随一生吗?今天,我们将从医学角度深入探讨这一话题,并结合实际案例,为大家解开疑惑。夹腿综合症,又称情感性交叉擦腿症,多见于学龄前儿童,尤其是女童。它主要表现为双腿夹紧、摩擦或交叉内收等动作,同时可能伴有脸红、出汗、眼神凝视等症状。这种病症的发生与多种因素有关,如心理压力、性发育提前、神经内分泌失调等。就在上周,一位10岁的女孩因频繁出现夹腿动作而被家长带来找我

李岩峰 副主任医师
疾病专区 更多»
办公室人群
颈椎病 干眼症 前列腺增生 脱发 胃病 肥胖症
老年人疾病
糖尿病 高血压 冠心病 高血脂 动脉粥样硬化 动脉瘤
腰痛
腰肌劳损 强直性脊柱炎 腰椎间盘突出症 腰椎骨质增生 胸腰椎骨折 腰椎肥大