珠蛋白生成障碍性贫血的病因

概述

珠蛋白生成障碍性贫血的病因

由于一种或几种珠蛋白基因的突变，造成相应的珠蛋白链合成减少或缺乏，体内珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足，同时过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物，导致红细胞寿命缩短，从而引发了珠蛋白生成障碍性贫血。

α、β珠蛋白生成障碍性贫血是临床上最常见的类型，其病因如下：1、α珠蛋白生成障碍性贫血主要为α珠蛋白基因缺失所致，少数可由α珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失引起。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，若继承了一个或一个以上有缺陷的α珠蛋白基因，则可致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，引起α珠蛋白生成障碍性贫血，其临床表现的严重程度取决于有缺陷α基因的数目。

2、β珠蛋白生成障碍性贫血大片基因缺失者少见，多数为β珠蛋白基因发生单个碱基改变、小缺失等突变引起。正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，若继承了异常基因，出现β珠蛋白链合成受抑，则可导致本病。一般单个基因受累时，病情较轻，如双基因均受累，则可表现为中或重度贫血。

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珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变怎么治: A：
采取手术治疗这种疾病相对简单，对于地中海贫血视网膜病的治疗，由于手术风险仍然相对较大，需要根据疾病的严重程度确定手术治疗，患者进行合理的饮食和必要的眼部护理是非常重要的，必须严格戒烟戒酒，不要吃太油腻和辛辣的食物，平时应该多吃新鲜水果和蔬菜，多喝水，平时需要注意多休息。

: 杨洋 副主任医师

糖化血红蛋白需要空腹抽血吗: 糖化血红蛋白检测通常不需要空腹抽血。糖化血红蛋白是红细胞中血红蛋白与血清葡萄糖通过非酶反应结合的产物，主要反映过去8到12周的平均血糖水平，其数值相对稳定，不受短期饮食、运动等因素的干扰。糖化血红蛋白的形成是一个持续、缓慢的过程，不会因进食而发生明显变化。即使患者在检测前进食，也不会对糖化血红蛋白的检测结果产生显著影响。因此，在大多数情况下，进行糖化血红蛋白检测时无需空腹。不过，如果患者同时需要进行其他需要空腹的检查项目，如空腹血糖、血脂等，则应遵医嘱进行空腹准备，以确保所有检测结果的准确性

: 邓春颖 主任医师

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变？: A：
珠蛋白生成障碍性贫血不一定就会出现视网膜病变，指因珠蛋白生成障碍性贫血引起的，出现的症状是眼前视力丧失、漂浮物、闪光感等现象。可以通过血常规、血生化和有眼袋检查确诊。治疗可有效改善症状，使视力得到恢复。避免熬夜、劳累、受凉等。注意膳食均衡，补充营养 .选择富含蛋白质、维生素的饮食。

: 杨健 副主任医师

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变是什么: A：
珠蛋白再生障碍性贫血，也称为镰状细胞性贫血，是血红蛋白的遗传缺陷，可导致视网膜病变。它可以分为两种类型:增殖型和非增殖型。阻断新生血管是治疗的关键。可以使用氩离子激光或冷冻疗法。氩激光治疗新生血管在大多数情况下是完全封闭的。视网膜脱离可以通过巩膜扣带术治疗。