珠蛋白生成障碍性贫血的病因

概述

珠蛋白生成障碍性贫血的病因

由于一种或几种珠蛋白基因的突变，造成相应的珠蛋白链合成减少或缺乏，体内珠蛋白链比例失衡，引起正常血红蛋白合成不足，同时过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物，导致红细胞寿命缩短，从而引发了珠蛋白生成障碍性贫血。

α、β珠蛋白生成障碍性贫血是临床上最常见的类型，其病因如下：1、α珠蛋白生成障碍性贫血主要为α珠蛋白基因缺失所致，少数可由α珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失引起。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因，若继承了一个或一个以上有缺陷的α珠蛋白基因，则可致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制，引起α珠蛋白生成障碍性贫血，其临床表现的严重程度取决于有缺陷α基因的数目。

2、β珠蛋白生成障碍性贫血大片基因缺失者少见，多数为β珠蛋白基因发生单个碱基改变、小缺失等突变引起。正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因，若继承了异常基因，出现β珠蛋白链合成受抑，则可导致本病。一般单个基因受累时，病情较轻，如双基因均受累，则可表现为中或重度贫血。

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珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变怎么治: A：
采取手术治疗这种疾病相对简单，对于地中海贫血视网膜病的治疗，由于手术风险仍然相对较大，需要根据疾病的严重程度确定手术治疗，患者进行合理的饮食和必要的眼部护理是非常重要的，必须严格戒烟戒酒，不要吃太油腻和辛辣的食物，平时应该多吃新鲜水果和蔬菜，多喝水，平时需要注意多休息。

: 杨洋 副主任医师

孕期尿蛋白1+严重吗: 孕期即妊娠期。妊娠期尿蛋白1+相对来说一般不算太严重。这大多与生理性因素有关，例如运动量比较大、饮食因素或长时间站立，只要没有出现其他不适的症状，通常不会对母婴健康造成严重影响。妊娠期尿蛋白1+可能是由于肾小球通透性增加导致的，这可能与妊娠期激素水平变化有关。此时如果孕妇运动量比较大、喜欢进食高蛋白食物，或长时间站立，可能会导致尿液中蛋白含量增高，出现尿蛋白1+的情况

: 江燕萍 主任医师

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变？: A：
珠蛋白生成障碍性贫血不一定就会出现视网膜病变，指因珠蛋白生成障碍性贫血引起的，出现的症状是眼前视力丧失、漂浮物、闪光感等现象。可以通过血常规、血生化和有眼袋检查确诊。治疗可有效改善症状，使视力得到恢复。避免熬夜、劳累、受凉等。注意膳食均衡，补充营养 .选择富含蛋白质、维生素的饮食。

: 杨健 副主任医师

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变是什么: A：
珠蛋白再生障碍性贫血，也称为镰状细胞性贫血，是血红蛋白的遗传缺陷，可导致视网膜病变。它可以分为两种类型:增殖型和非增殖型。阻断新生血管是治疗的关键。可以使用氩离子激光或冷冻疗法。氩激光治疗新生血管在大多数情况下是完全封闭的。视网膜脱离可以通过巩膜扣带术治疗。