珠蛋白生成障碍性贫血
珠蛋白生成障碍性贫血的病因

由于一种或几种珠蛋白基因的突变,造成相应的珠蛋白链合成减少或缺乏,体内珠蛋白链比例失衡,引起正常血红蛋白合成不足,同时过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物,导致红细胞寿命缩短,从而引发了珠蛋白生成障碍性贫血。

α、β珠蛋白生成障碍性贫血是临床上最常见的类型,其病因如下:1、α珠蛋白生成障碍性贫血主要为α珠蛋白基因缺失所致,少数可由α珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失引起。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因,若继承了一个或一个以上有缺陷的α珠蛋白基因,则可致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制,引起α珠蛋白生成障碍性贫血,其临床表现的严重程度取决于有缺陷α基因的数目。

2、β珠蛋白生成障碍性贫血大片基因缺失者少见,多数为β珠蛋白基因发生单个碱基改变、小缺失等突变引起。正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因,若继承了异常基因,出现β珠蛋白链合成受抑,则可导致本病。一般单个基因受累时,病情较轻,如双基因均受累,则可表现为中或重度贫血。

疾病相关 更多»
血栓风险预警:血栓调节蛋白升高的秘密!

在复杂的身体信号中,血栓调节蛋白的升高往往被视为一则无声警报。这种蛋白的升高,可能意味着我们的身体正在经历着某种不为人知的危机。那么,血栓调节蛋白升高究竟预示着什么呢?让我们一起来揭开这个谜团。有个44岁的男士因为近期持续头晕、乏力,且伴有下肢轻微水肿来找到我🦵。我为他进行了血液检查,发现他的血栓调节蛋白升高,他担忧地问我:“这种情况说明了什么

孔祥骞 副主任医师
相关检查 更多»
间接胆红素
间接胆红素

间接胆红素又称非结合胆红素,指的是未与葡萄糖醛酸结合的胆红素,是反

平均红细胞血红蛋白浓度
平均红细胞血红蛋白浓度

平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemo

血红蛋白电泳
血红蛋白电泳

血红蛋白电泳可进行血红蛋白成分的定性或定量分析。可用于对血液病的筛

平均红细胞血红蛋白
平均红细胞血红蛋白

平均红细胞血红蛋白((mean corpuscular hemog

地贫基因分析
地贫基因分析

地中海贫血,简称地贫,又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血

疾病专区 更多»
免疫缺陷
艾滋病 先天性胸腺发育不良 联合免疫缺陷病 抗体免疫缺陷病 遗传性补体缺陷病 先天性全丙种球蛋白低下血症
贫血
淋巴瘤 再生障碍性贫血 急性淋巴细胞白血病 骨髓增生异常综合征 浆细胞病 纯红细胞再生障碍性贫血
溶血
新生儿溶血病 新生儿ABO溶血病 新生儿免疫性溶血性贫血 铅中毒引起的溶血性贫血 砷化氢引起的溶血性贫血 新生儿Rh血型不合溶血病