由于一种或几种珠蛋白基因的突变,造成相应的珠蛋白链合成减少或缺乏,体内珠蛋白链比例失衡,引起正常血红蛋白合成不足,同时过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物,导致红细胞寿命缩短,从而引发了珠蛋白生成障碍性贫血。
α、β珠蛋白生成障碍性贫血是临床上最常见的类型,其病因如下:1、α珠蛋白生成障碍性贫血主要为α珠蛋白基因缺失所致,少数可由α珠蛋白基因发生点突变或数个碱基缺失引起。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因,若继承了一个或一个以上有缺陷的α珠蛋白基因,则可致α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制,引起α珠蛋白生成障碍性贫血,其临床表现的严重程度取决于有缺陷α基因的数目。
2、β珠蛋白生成障碍性贫血大片基因缺失者少见,多数为β珠蛋白基因发生单个碱基改变、小缺失等突变引起。正常人自父母双方各继承一个正常β珠蛋白基因,若继承了异常基因,出现β珠蛋白链合成受抑,则可导致本病。一般单个基因受累时,病情较轻,如双基因均受累,则可表现为中或重度贫血。
采取手术治疗这种疾病相对简单,对于地中海贫血视网膜病的治疗,由于手术风险仍然相对较大,需要根据疾病的严重程度确定手术治疗,患者进行合理的饮食和必要的眼部护理是非常重要的,必须严格戒烟戒酒,不要吃太油腻和辛辣的食物,平时应该多吃新鲜水果和蔬菜,多喝水,平时需要注意多休息。
在复杂的身体信号中,血栓调节蛋白的升高往往被视为一则无声警报。这种蛋白的升高,可能意味着我们的身体正在经历着某种不为人知的危机。那么,血栓调节蛋白升高究竟预示着什么呢?让我们一起来揭开这个谜团。有个44岁的男士因为近期持续头晕、乏力,且伴有下肢轻微水肿来找到我🦵。我为他进行了血液检查,发现他的血栓调节蛋白升高,他担忧地问我:“这种情况说明了什么
间接胆红素又称非结合胆红素,指的是未与葡萄糖醛酸结合的胆红素,是反
平均红细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemo
血红蛋白电泳可进行血红蛋白成分的定性或定量分析。可用于对血液病的筛
平均红细胞血红蛋白((mean corpuscular hemog
地中海贫血,简称地贫,又称为珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血