诊断

医生会先询问患者一些基本情况，例如有无家族史、贫血病史，再结合临床表现及体征，并参考血象检查、骨髓检查、血红蛋白电泳、铁代谢检查、X线检查、基因诊断等多项辅助检查结果，通常可以明确诊断。诊断过程中，还常需与缺铁性贫血、传性球形红细胞增多症等疾病相鉴别。

鉴别诊断

1、缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原卟啉升高，铁剂治疗有效等表现，有助于鉴别。对可疑病例还可借助血红蛋白碱变性试验和血红蛋白电泳鉴别。

2、遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，临床以贫血、黄疸、脾大为三大特征性表现，与部分地中海贫血患者表现相似。但本病检查可有外周血球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加，有助于鉴别。

3、传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾大、黄疸，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疸型肝炎或肝硬化，通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

因涉及珠蛋白基因突变的种类及其影响繁多，故本病呈现高度异质性，根据受累的的珠蛋白链命名，分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，而α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。

1、α珠蛋白生成障碍性贫血根据α基因缺失的数目和临床表现可分为静止型（1个α基因异常）、标准型（2个α基因异常）、血红蛋白H病（3个α基因异常）以及重型（4个α基因异常）。

2、β珠蛋白生成障碍性贫血可分为静止型、轻型、中间型、重型（cooley贫血）以及β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常。