珠蛋白生成障碍性贫血的诊断

概述

珠蛋白生成障碍性贫血的诊断

诊断

医生会先询问患者一些基本情况，例如有无家族史、贫血病史，再结合临床表现及体征，并参考血象检查、骨髓检查、血红蛋白电泳、铁代谢检查、X线检查、基因诊断等多项辅助检查结果，通常可以明确诊断。诊断过程中，还常需与缺铁性贫血、传性球形红细胞增多症等疾病相鉴别。

鉴别诊断

1、缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处，故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原卟啉升高，铁剂治疗有效等表现，有助于鉴别。对可疑病例还可借助血红蛋白碱变性试验和血红蛋白电泳鉴别。

2、遗传性球形红细胞增多症是一种遗传性红细胞膜缺陷导致的溶血性贫血，临床以贫血、黄疸、脾大为三大特征性表现，与部分地中海贫血患者表现相似。但本病检查可有外周血球形红细胞增多，红细胞渗透脆性增加，有助于鉴别。

3、传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻，还伴有肝脾大、黄疸，少数病例还可有肝功能损害，故易被误诊为黄疸型肝炎或肝硬化，通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。

珠蛋白生成障碍性贫血的类型

因涉及珠蛋白基因突变的种类及其影响繁多，故本病呈现高度异质性，根据受累的的珠蛋白链命名，分为α、β、γ、δ、δβ和εγδβ珠蛋白生成障碍性贫血，而α和β珠蛋白生成障碍性贫血最常见。

1、α珠蛋白生成障碍性贫血根据α基因缺失的数目和临床表现可分为静止型（1个α基因异常）、标准型（2个α基因异常）、血红蛋白H病（3个α基因异常）以及重型（4个α基因异常）。

2、β珠蛋白生成障碍性贫血可分为静止型、轻型、中间型、重型（cooley贫血）以及β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常。

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珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变怎么治: A：
采取手术治疗这种疾病相对简单，对于地中海贫血视网膜病的治疗，由于手术风险仍然相对较大，需要根据疾病的严重程度确定手术治疗，患者进行合理的饮食和必要的眼部护理是非常重要的，必须严格戒烟戒酒，不要吃太油腻和辛辣的食物，平时应该多吃新鲜水果和蔬菜，多喝水，平时需要注意多休息。

糖化血红蛋白需要空腹抽血吗: 糖化血红蛋白检测通常不需要空腹抽血。糖化血红蛋白是红细胞中血红蛋白与血清葡萄糖通过非酶反应结合的产物，主要反映过去8到12周的平均血糖水平，其数值相对稳定，不受短期饮食、运动等因素的干扰。糖化血红蛋白的形成是一个持续、缓慢的过程，不会因进食而发生明显变化。即使患者在检测前进食，也不会对糖化血红蛋白的检测结果产生显著影响。因此，在大多数情况下，进行糖化血红蛋白检测时无需空腹。不过，如果患者同时需要进行其他需要空腹的检查项目，如空腹血糖、血脂等，则应遵医嘱进行空腹准备，以确保所有检测结果的准确性

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变？: A：
珠蛋白生成障碍性贫血不一定就会出现视网膜病变，指因珠蛋白生成障碍性贫血引起的，出现的症状是眼前视力丧失、漂浮物、闪光感等现象。可以通过血常规、血生化和有眼袋检查确诊。治疗可有效改善症状，使视力得到恢复。避免熬夜、劳累、受凉等。注意膳食均衡，补充营养 .选择富含蛋白质、维生素的饮食。

珠蛋白生成障碍性贫血视网膜病变是什么: A：
珠蛋白再生障碍性贫血，也称为镰状细胞性贫血，是血红蛋白的遗传缺陷，可导致视网膜病变。它可以分为两种类型:增殖型和非增殖型。阻断新生血管是治疗的关键。可以使用氩离子激光或冷冻疗法。氩激光治疗新生血管在大多数情况下是完全封闭的。视网膜脱离可以通过巩膜扣带术治疗。