病情较轻患者可无异常或仅有轻微贫血症状，病情较重者可有疲乏无力、肝脾肿大、黄疸、发育异常等表现，甚至还可能导致死亡。但不同类型的临床表现具有一定差异。

典型症状

1、α珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承2个α基因，根据α基因缺失的数目和临床表现分为4种类型。

（1）静止型：为携带者，是α珠蛋白生成障碍性贫血中常见的类型。一般无临床表现，亦无贫血，因此在临床上常被忽略。

（2）标准型α珠蛋白生成障碍性贫血性状：无明显临床表现，多在家系调查时被发现。

（3）血红蛋白H病（中间型）：临床表现为轻至中度贫血。患儿出生时情况良好，生长发育正常，但生后1年可逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸等表现。约1/3患者还可出现骨骼改变。妊娠、感染和服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血。

（4）重型α珠蛋白生成障碍性贫血：又称Hb Bart胎儿水肿综合征。胎儿多在妊娠30~40周时宫内死亡；若成功娩出，婴儿常表现为发育不良、明显苍白、全身水肿伴腹水，严重心肺窘迫、肝脾显著肿大，且多在出生后数小时内因严重缺氧而死亡。

2、β珠蛋白生成障碍性贫血正常人自父母双方各继承1个β基因。已发现多种类型β珠蛋白生成障碍性贫血，常见者有：

（1）静止型：为携带者。此类通常无临床症状，仅检查有红细胞平均指数降低。

（2）轻型：患者无明显临床表现或有轻度贫血、黄疸及肝脾肿大，通常在家系研究或其他检查时被发现。

（3）中间型：多于幼童期出现症状，可有中度贫血，脾大表现。少数有轻度骨骼改变，性发育延迟。

（4）重型：又称cooley贫血，本型患者以明显贫血并依赖输血为特点，若不输血及时纠正严重贫血，多于5岁前死亡。患儿出生时无症状，至3~12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，表现为面色苍白，肝脾肿大，发育不良，智力迟钝，性发育障碍，轻度黄疸，且症状随年龄增长而日益明显。若长期存在中度或以上贫血，还可导致骨骼变大、髓腔增宽，1岁后出现地中海贫血特殊面容，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁凹陷，眼距宽。若只输血而不祛铁，易并发含铁血黄素沉着症，过多的铁沉着于心肌和其他脏器而引起损害，其中最严重的为心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因。

（5）β珠蛋白生成障碍性贫血复合β珠蛋白链结构异常：临床表现变化颇大，病情自轻型至重型不等。

并发症

1、铁过载部分珠蛋白生成障碍性贫血患者需长期、频繁输血治疗，使体内铁堆积过多，可能会引起心脏、肝脏等器官功能衰竭，还可能会导致肾上腺、甲状腺、甲状旁腺、垂体等损害，影响内分泌系统的正常功能。

2、易感染由于长期处于贫血状态，会导致机体抵抗力降低，从而使患者感染风险增加。

3、骨异常珠蛋白生成障碍性贫血除会引起脸部和颅骨发育畸形，还会使骨骼变薄变脆，出现骨质疏松，长骨甚至可发生病理性骨折。

4、发育迟滞贫血可能会导致成长发育迟缓、身材矮小，甚至推迟青春期。

5、心脏问题病情严重的患者可能会导致充血性心力衰竭和心律异常等表现。